Detalles de la búsqueda
1.
The Autoimmune Risk R262W Variant of the Adaptor SH2B3 Improves Survival in Sepsis.
J Immunol
; 207(11): 2710-2719, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740959
2.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769015
3.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355055
4.
Mapping the cis-regulatory architecture of the human retina reveals noncoding genetic variation in disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(16): 9001-9012, 2020 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32265282
5.
Transcriptomic Signatures of Single-Suture Craniosynostosis Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982425
6.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
7.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
8.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
9.
Evidence of disrupted rhombic lip development in the pathogenesis of Dandy-Walker malformation.
Acta Neuropathol
; 142(4): 761-776, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34347142
10.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942290
11.
Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly.
Genet Med
; 20(11): 1354-1364, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29671837
12.
Bi-allelic mutations of CCDC88C are a rare cause of severe congenital hydrocephalus.
Am J Med Genet A
; 176(3): 676-681, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341397
13.
Single suture craniosynostosis: Identification of rare variants in genes associated with syndromic forms.
Am J Med Genet A
; 176(2): 290-300, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29168297
14.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
15.
A novel rasopathy caused by recurrent de novo missense mutations in PPP1CB closely resembles Noonan syndrome with loose anagen hair.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2237-47, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27264673
16.
Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2644-51, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27240540
17.
Variant mapping and mutation discovery in inbred mice using next-generation sequencing.
BMC Genomics
; 16: 913, 2015 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26552429
18.
Machine Learning Prediction of Non-Coding Variant Impact in Human Retinal cis-Regulatory Elements.
Transl Vis Sci Technol
; 11(4): 16, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35435921
19.
Cell-specific cis-regulatory elements and mechanisms of non-coding genetic disease in human retina and retinal organoids.
Dev Cell
; 57(6): 820-836.e6, 2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35303433
20.
Anti-tumor activity of a T-helper 1 multiantigen vaccine in a murine model of prostate cancer.
Sci Rep
; 12(1): 13618, 2022 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948756