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1.
Sporadic vestibular schwannoma: a molecular testing summary.
J Med Genet
; 58(4): 227-233, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576656
2.
The proportion of endometrial tumours associated with Lynch syndrome (PETALS): A prospective cross-sectional study.
PLoS Med
; 17(9): e1003263, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32941469
3.
Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing.
Genet Med
; 22(1): 53-59, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273341
4.
Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing.
Genet Med
; 21(7): 1525-1533, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523344
5.
Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1215-1219, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909380
6.
Incidence of classical 21-hydroxylase deficiency and distribution of CYP21A2 mutations in Estonia.
Horm Res
; 69(4): 227-32, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18204270
7.
UV-A induces persistent genomic instability in human keratinocytes through an oxidative stress mechanism.
Free Radic Biol Med
; 32(5): 474-80, 2002 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11864787
8.
Primary fibroblasts from BRCA1 heterozygotes display an abnormal G1/S cell cycle checkpoint following UVA irradiation but show normal levels of micronuclei following oxidative stress or mitomycin C treatment.
Int J Radiat Oncol Biol Phys
; 58(2): 470-8, 2004 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14751517
9.
No evidence of an increase in early infant mortality from congenital adrenal hyperplasia in the absence of screening.
Arch Dis Child
; 99(2): 158-64, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24225272
10.
Challenge for a new era-importance of ensuring accuracy of genotype in cystic fibrosis registries.
J Cyst Fibros
; 15(5): e50-1, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27067634
11.
Establishment of the first WHO international genetic reference panel for Prader Willi and Angelman syndromes.
Eur J Hum Genet
; 19(8): 857-64, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21587322
12.
UGT1A1*28 genotype predicts gastrointestinal toxicity in patients treated with intermediate-dose irinotecan.
Pharmacogenomics
; 10(5): 733-9, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19450125
13.
The green tea polyphenol, epigallocatechin-3-gallate, protects against the oxidative cellular and genotoxic damage of UVA radiation.
Int J Cancer
; 102(5): 439-44, 2002 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12432544
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