Detalles de la búsqueda
1.
Mutational spectrum of breast cancer susceptibility genes among women ascertained in a cancer risk clinic in Northeast Brazil.
Breast Cancer Res Treat
; 193(2): 485-494, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353237
2.
Novel ANKRD11 gene mutation in an individual with a mild phenotype of KBG syndrome associated to a GEFS+ phenotypic spectrum: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 16, 2019 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642272
3.
Description of rare mutations and a novel variant in Brazilian patients with Cystic Fibrosis: a case series from a referral center in the Bahia State.
Mol Biol Rep
; 45(6): 2045-2051, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232781
4.
Gender Identity and Sexual Function in 46,XX Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Raised as Males.
Arch Sex Behav
; 47(8): 2491-2496, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30291599
5.
Effects of Pamidronate on Dental Enamel Formation Assessed by Light Microscopy, Energy-Dispersive X-Ray Analysis, Scanning Electron Microscopy, and Microhardness Testing.
Microsc Microanal
; 22(3): 640-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27212049
6.
Clinical profile of 93 cases of 46, XY disorders of sexual development in a referral center.
Int Braz J Urol
; 41(5): 975-81, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689524
7.
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes.
Cerebellum
; 13(1): 17-28, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943520
8.
Spinocerebellar ataxia type 2 has multiple ancestral origins.
Parkinsonism Relat Disord
; 120: 105985, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181536
9.
Identifying Genetic Etiology in Patients with Intellectual Disability: An Experience in Public Health Services in Northeastern Brazil.
J Pediatr Genet
; 13(2): 90-98, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721574
10.
Chimerism 47,XY, + 8/46,XX: Follow-up for 11 Years.
J Pediatr Genet
; 12(1): 81-85, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36684553
11.
Vocal profile of 46,XX individuals with congenital adrenal hyperplasia. / Perfil vocal de indivíduos 46,XX com hiperplasia adrenal congênita.
Codas
; 33(5): e20180260, 2021.
Artículo
en Portugués, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34190756
12.
METABOLIC CONTROL AND BODY COMPOSITION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH PHENYLKETONURIA.
Rev Paul Pediatr
; 39: e2020095, 2021.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-33656145
13.
Searching chromosome mosaicisms in 45,X Turner syndrome: how relevant is it?
Arch Endocrinol Metab
; 65(6): 739-746, 2021 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34762780
14.
Is there an association between prostate-specific antigen and androgen levels in 46, XX patients with congenital adrenal hyperplasia?
J Pediatr Urol
; 17(4): 481.e1-481.e7, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092513
15.
ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America.
Cerebellum
; 14(6): 728-30, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25869926
16.
Trisomy 16q21 --> qter: Seven-year follow-up of a girl with unusually long survival.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2074-8, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635361
17.
MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing.
Fam Cancer
; 19(4): 323-336, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32363481
18.
HLA class II polymorphism in patients with type 1 diabetes mellitus from a Brazilian racially admixtured population.
Ethn Dis
; 19(4): 420-4, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20073143
19.
Partial 5p monosomy or trisomy in 11 patients from a family with a t(5;15)(p13.3;p12) translocation.
Hum Genet
; 124(4): 387-92, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18777129
20.
Total urogenital sinus mobilization for ambiguous genitalia.
J Pediatr Surg
; 53(4): 808-812, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28917585