Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
2.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
3.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
4.
Clinical findings of 21 previously unreported probands with HNRNPU-related syndrome and comprehensive literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1637-1654, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32319732
5.
Changes in pediatric plasma acylcarnitines upon fasting for refined interpretation of metabolic stress.
Mol Genet Metab
; 127(4): 327-335, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31279622
6.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
7.
Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 97(3): 457-64, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299366
8.
Living on the edge: substrate competition explains loss of robustness in mitochondrial fatty-acid oxidation disorders.
BMC Biol
; 14(1): 107, 2016 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27927213
9.
Biochemical competition makes fatty-acid ß-oxidation vulnerable to substrate overload.
PLoS Comput Biol
; 9(8): e1003186, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23966849
10.
Experimental evidence for protein oxidative damage and altered antioxidant defense in patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 783-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24623196
11.
Early Lethal Noncompaction Cardiomyopathy in Siblings With Compound Heterozygous RYR2 Variant.
Can J Cardiol
; 37(11): 1864-1866, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33984427
12.
Detection of pulmonary complications in common variable immunodeficiency.
Pediatr Allergy Immunol
; 21(5): 793-805, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19912551
13.
In vitro and in vivo consequences of variant medium-chain acyl-CoA dehydrogenase genotypes.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 43, 2013 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23509891
14.
Cantú syndrome, the changing phenotype: a report of the two oldest Dutch patients.
Clin Dysmorphol
; 27(3): 78-83, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595750
15.
Risk stratification by residual enzyme activity after newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehyrogenase deficiency: data from a cohort study.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 30, 2012 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22630369
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