Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
2.
A signature of platelet reactivity in CBC scattergrams reveals genetic predictors of thrombotic disease risk.
Blood
; 142(22): 1895-1908, 2023 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647652
3.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334070
4.
A Deep Intronic PKHD1 Variant Identified by SpliceAI in a Deceased Neonate With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Am J Kidney Dis
; 83(6): 829-833, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38211685
5.
MitoPhen database: a human phenotype ontology-based approach to identify mitochondrial DNA diseases.
Nucleic Acids Res
; 49(17): 9686-9695, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428295
6.
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Blood
; 136(17): 1907-1918, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573726
7.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693407
8.
NRG1 fusions in breast cancer.
Breast Cancer Res
; 23(1): 3, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33413557
9.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
10.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
11.
Identification of a homozygous recessive variant in PTGS1 resulting in a congenital aspirin-like defect in platelet function.
Haematologica
; 106(5): 1423-1432, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299908
12.
Cell type-specific novel long non-coding RNA and circular RNA in the BLUEPRINT hematopoietic transcriptomes atlas.
Haematologica
; 106(10): 2613-2623, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32703790
13.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
14.
A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases.
Am J Hum Genet
; 101(1): 104-114, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669401
15.
A mutation of the human EPHB2 gene leads to a major platelet functional defect.
Blood
; 132(19): 2067-2077, 2018 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213874
16.
Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis due to mutations in human G6b-B is rescued in humanized mice.
Blood
; 132(13): 1399-1412, 2018 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29898956
17.
Phenotype Similarity Regression for Identifying the Genetic Determinants of Rare Diseases.
Am J Hum Genet
; 98(3): 490-499, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26924528
18.
Expanded repertoire of RASGRP2 variants responsible for platelet dysfunction and severe bleeding.
Blood
; 130(8): 1026-1030, 2017 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637664
19.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
20.
Sphingolipid dysregulation due to lack of functional KDSR impairs proplatelet formation causing thrombocytopenia.
Haematologica
; 104(5): 1036-1045, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467204