Detalles de la búsqueda
1.
A novel mutation in FK506 binding protein-like (FKBPL) causes male infertility.
Croat Med J
; 62(3): 227-232, 2021 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212559
2.
Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type.
Am J Hum Genet
; 97(6): 790-800, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637975
3.
Poikiloderma with neutropenia: genotype-ethnic origin correlation, expanding phenotype and literature review.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2535-40, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044170
4.
Extending the spectrum of Ellis van Creveld syndrome: a large family with a mild mutation in the EVC gene.
BMC Med Genet
; 9: 92, 2008 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18947413
5.
Incomplete Currarino triad as an embryological variant. Case report and review of the literature.
J Neurosurg
; 105(6 Suppl): 504-7, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17184087
6.
Whole-exome sequencing revealed two novel mutations in Usher syndrome.
Gene
; 563(2): 215-8, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834954
7.
Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes.
J Clin Invest
; 125(2): 636-51, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25574841
8.
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease.
Neuron
; 88(3): 499-513, 2015 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26539891
9.
Transient neonatal diabetes mellitus: a patient report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 16(7): 1057-9, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14513885
10.
Unilateral split foot, torticollis, congenital heart defect and hydrocephaly: a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 11(2): 141-2, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12002147
11.
Facial dysmorphism, multiple pigmented nevi, osteoporosis, brachydactyly, and other skeletal changes in a male: a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 12(2): 149-51, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868484
12.
Acrocallosal syndrome: report of five Turkish patients.
Clin Dysmorphol
; 13(4): 241-246, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15365461
13.
A large deletion (1.5 Mb) encompassing the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in a patient with sporadic NF1 associated with dysmorphism, mental retardation, and unusual ocular and skeletal features.
Clin Dysmorphol
; 12(3): 199-201, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14564162
14.
A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.
Clin Dysmorphol
; 23(1): 1-7, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24300288
15.
A novel EFNB1 mutation in a patient with craniofrontonasal syndrome and right hallux duplication.
Gene
; 527(2): 675-8, 2013 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23845783
16.
Familial sick sinus syndrome.
Anadolu Kardiyol Derg
; 13(7): 727-8, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24172807
17.
A rare case of split hand/foot malformation with sensorineural hearing loss and Mondini dysplasia.
Clin Dysmorphol
; 22(1): 33-5, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23168687
18.
Circumferential skin folds and multiple anomalies: confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome.
Clin Dysmorphol
; 22(2): 87-90, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324645
19.
Preliminary study on DNA damage in non breast-fed infants.
Pediatr Int
; 44(2): 127-30, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11896867
20.
Investigation of DNA damage in lymphocytes exposed to benzathine penicillin G.
Pediatr Int
; 46(4): 415-8, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15310305