Detalles de la búsqueda
1.
The academic impact and value of an international online surgery lecture series.
Surg Today
; 53(9): 1100-1104, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790475
2.
A De Novo 8q22.2q22.3 Interstitial Microdeletion in a Girl with Developmental Delay and Congenital Defects.
Medicina (Kaunas)
; 59(6)2023 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37374360
3.
Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in MED13L Haploinsufficiency Syndrome.
Medicina (Kaunas)
; 59(7)2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37512036
4.
Challenges in the Diagnosis of XY Differences of Sexual Development.
Medicina (Kaunas)
; 58(12)2022 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36556938
5.
Donor Splice Site Variant in SLC9A6 Causes Christianson Syndrome in a Lithuanian Family: A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 58(3)2022 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35334527
6.
PIGN-Related Disease in Two Lithuanian Families: A Report of Two Novel Pathogenic Variants, Molecular and Clinical Characterisation.
Medicina (Kaunas)
; 58(11)2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36363484
7.
A novel variant in the PDE4D gene is the cause of Acrodysostosis type 2 in a Lithuanian patient: a case report.
BMC Endocr Disord
; 21(1): 71, 2021 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33858404
8.
Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 22(1): 1020, 2021 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863162
9.
Aborted Cardiac Arrest in LQT2 Related to Novel KCNH2 (hERG) Variant Identified in One Lithuanian Family.
Medicina (Kaunas)
; 57(7)2021 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34357002
10.
Impact of Newborn Screening on Clinical Presentation of Congenital Adrenal Hyperplasia.
Medicina (Kaunas)
; 57(10)2021 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34684072
11.
Genetic and Clinical Heterogeneity in Thirteen New Cases with Aceruloplasminemia. Atypical Anemia as a Clue for an Early Diagnosis.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235485
12.
Epigenetic and metabolic alterations in human amniotic fluid stem cells induced to cardiomyogenic differentiation by DNA methyltransferases and p53 inhibitors.
J Cell Biochem
; 120(5): 8129-8143, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30485506
13.
A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 127, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315586
14.
Epigenetic alterations in amniotic fluid mesenchymal stem cells derived from normal and fetus-affected gestations: A focus on myogenic and neural differentiations.
Cell Biol Int
; 43(3): 299-312, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635962
15.
Analysis of Lithuanian CYP2D6 polymorphism and its relevance to psychiatric care of the local population.
Nord J Psychiatry
; 73(1): 31-35, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661435
16.
A de novo 1q22q23.1 Interstitial Microdeletion in a Girl with Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies Including Congenital Heart Defect.
Cytogenet Genome Res
; 154(1): 6-11, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29421787
17.
Contemporary scope of inborn errors of metabolism involving epilepsy or seizures.
Metab Brain Dis
; 33(6): 1781-1786, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006695
18.
Histone Modifications Pattern Associated With a State of Mesenchymal Stem Cell Cultures Derived From Amniotic Fluid of Normal and Fetus-Affected Gestations.
J Cell Biochem
; 118(11): 3744-3755, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28379622
19.
A de novo Pericentric Inversion in Chromosome 4 Associated with Disruption of PITX2 and a Microdeletion in 4p15.2 in a Patient with Axenfeld-Rieger Syndrome and Developmental Delay.
Cytogenet Genome Res
; 151(1): 5-9, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28226328
20.
Fetal biometry: Relevance in obstetrical practice.
Medicina (Kaunas)
; 53(6): 357-364, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29482879