Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency.
Am J Hum Genet
; 95(3): 315-25, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25175347
2.
Quantitative MRI of the spinal cord and brain in adrenomyeloneuropathy: in vivo assessment of structural changes.
Brain
; 139(Pt 6): 1735-46, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27068048
3.
Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation.
Nat Genet
; 39(4): 534-9, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17384640
4.
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy.
Brain
; 137(Pt 4): 1019-29, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24566671
5.
Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract.
Nat Genet
; 38(10): 1111-3, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16951682
6.
Mitochondrial dysfunction in central nervous system white matter disorders.
Glia
; 62(11): 1878-94, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24865954
7.
Expanding the spectrum of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in two patients with GLIALCAM mutations.
Neurogenetics
; 15(1): 41-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24202401
8.
Myoclonus in mitochondrial disorders.
Mov Disord
; 29(6): 722-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24510442
9.
Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation in apoptosis-inducing factor.
Am J Hum Genet
; 86(4): 639-49, 2010 Apr 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-20362274
10.
Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9.
J Med Genet
; 49(2): 83-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22200994
11.
Intracranial calcification in early infantile Krabbe disease: nothing new under the sun.
Dev Med Child Neurol
; 54(4): 376-9, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22150413
12.
Ataxia with oculomotor apraxia type1 (AOA1): novel and recurrent aprataxin mutations, coenzyme Q10 analyses, and clinical findings in Italian patients.
Neurogenetics
; 12(3): 193-201, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21465257
13.
An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 31(4): 380-90, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20052767
14.
Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy.
Biochim Biophys Acta
; 1787(5): 491-501, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18977334
15.
Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations.
Brain
; 132(Pt 2): 426-38, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19056803
16.
Molecular analysis of NPC1 and NPC2 gene in 34 Niemann-Pick C Italian patients: identification and structural modeling of novel mutations.
Neurogenetics
; 10(3): 229-39, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19252935
17.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria: pattern of MR imaging abnormalities in 56 patients.
Radiology
; 251(3): 856-65, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19474378
18.
Double-trouble in pediatric neurology: myotonia congenita combined with charcot-marie-tooth disease type 1a.
Muscle Nerve
; 50(1): 145-7, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24515601
19.
Molecular analysis of ARSA and PSAP genes in twenty-one Italian patients with metachromatic leukodystrophy: identification and functional characterization of 11 novel ARSA alleles.
Hum Mutat
; 29(11): E220-30, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18693274
20.
Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.
Mol Genet Metab
; 93(4): 475-80, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18164228