Detalles de la búsqueda
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Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
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Clinical and radiological characterization of novel FIG4-related combined system disease with neuropathy.
Clin Genet
; 98(2): 147-154, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32385905
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Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-30740813
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Corticosteroids including ACTH for childhood epilepsy other than epileptic spasms.
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| MEDLINE | ID: mdl-26086765
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Monitoring the changing pattern of delivery of paediatric epilepsy surgery in England--an audit of a regional service and examination of national trends.
Childs Nerv Syst
; 31(6): 931-9, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25896219
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Novel Missense CNTNAP2 Variant Identified in Two Consanguineous Pakistani Families With Developmental Delay, Epilepsy, Intellectual Disability, and Aggressive Behavior.
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| MEDLINE | ID: mdl-35911904
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| MEDLINE | ID: mdl-29032016
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Pre-surgical mapping of eloquent cortex for paediatric epilepsy surgery candidates: Evidence from a review of advanced functional neuroimaging.
Seizure
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| MEDLINE | ID: mdl-29055867
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Neurol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28357411
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5% Carbon Dioxide is safe but of limited efficacy as a treatment for paediatric non-convulsive status epilepticus: An open label observational study.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(4): 560-5, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27140808
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