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1.
The natural history, clinical outcomes, and genotype-phenotype relationship of otoferlin-related hearing loss: a systematic, quantitative literature review.
Hum Genet
; 142(10): 1429-1449, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679651
2.
ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences.
Brain
; 145(7): 2602-2616, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35104841
3.
Neonatal factors related to survival and intellectual and developmental outcome of patients with early-onset urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 130(2): 110-117, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32273051
4.
Clinical, biochemical, and molecular overview of transaldolase deficiency and evaluation of the endocrine function: Update of 34 patients.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 147-158, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740741
5.
A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
N Engl J Med
; 373(11): 1010-20, 2015 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26352813
6.
Autism spectrum disorders in propionic acidemia patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 623-629, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28856627
7.
Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 743-744, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330779
8.
Correction to: Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 741-742, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29234995
9.
Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 62-66, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27876313
10.
Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study.
Blood
; 125(13): 2164-72, 2015 Mar 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25624320
11.
Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: basal ganglia impairment may occur independently of ketoacidosis.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 415-422, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28255778
12.
Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants.
Genet Med
; 18(5): 452-8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312827
13.
Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 661-672, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106216
14.
Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 341-353, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689403
15.
A Suspicion Index to aid screening of early-onset Niemann-Pick disease Type C (NP-C).
BMC Pediatr
; 16: 107, 2016 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27449637
16.
Obstructive sleep apnea syndrome after hematopoietic stem cell transplantation in children with mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 116(4): 275-80, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26602600
17.
Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial.
Mol Genet Metab
; 114(2): 178-85, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25284089
18.
Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome.
Mol Genet Metab
; 114(2): 186-94, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25582974
19.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1041-57, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875215
20.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1059-74, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25875216