Detalles de la búsqueda
1.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
2.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879067
3.
Mutated zinc finger protein of the cerebellum 1 leads to microcephaly, cortical malformation, callosal agenesis, cerebellar dysplasia, tethered cord and scoliosis.
Eur J Med Genet
; 61(12): 783-789, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30391508
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