Detalles de la búsqueda
1.
The risks of cancer in older women with BRCA pathogenic variants: How far have we come?
Cancer
; 129(6): 901-907, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571512
2.
MLH1 epimutation is a rare mechanism for Lynch syndrome: A case report and review of the literature.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(9): 635-639, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33934415
3.
Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study.
BMC Med
; 19(1): 199, 2021 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34404389
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Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet
; 99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381861
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Am J Med Genet A
; 185(1): 300-303, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33091211
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Previously unreported WRAP53 gene variants in a patient with dyskeratosis congenita.
Ann Hematol
; 101(4): 907-909, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599657
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A detailed clinical analysis of 13 patients with AUTS2 syndrome further delineates the phenotypic spectrum and underscores the behavioural phenotype.
J Med Genet
; 53(8): 523-32, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27075013
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Correction to: Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study.
BMC Med
; 19(1): 288, 2021 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34732190
9.
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Genet Med
; 16(3): 231-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24009002
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Haploinsufficiency of KDM6A is associated with severe psychomotor retardation, global growth restriction, seizures and cleft palate.
Hum Genet
; 132(5): 537-52, 2013 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23354975
11.
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Prenat Diagn
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23836246
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Disturbed sleep is associated with reduced verbal episodic memory and entorhinal cortex volume in younger middle-aged women with risk-reducing early ovarian removal.
Front Endocrinol (Lausanne)
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| MEDLINE | ID: mdl-37859979
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| MEDLINE | ID: mdl-21145788
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Scene memory and hippocampal volume in middle-aged women with early hormone loss.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696793
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Duplication of the STS region in males is a benign copy-number variant.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21739574
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Building the What Comes Next Cohort for BRCA1 and BRCA2 testing: a descriptive analysis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870614
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Absence of signs of systemic involvement in four patients with bilateral multiple facial angiofibromas.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186817
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Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-30012219
19.
Does personal genome testing drive service utilization in an adult preventive medicine clinic?
J Community Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28374280
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The importance of functional testing in the genetic assessment of Muir-Torre syndrome, a clinical subphenotype of HNPCC.
Int J Oncol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16327991