Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterisation of oncogenic urothelial mosaic mutations in patients with extensive keratinocytic epidermal naevi.
J Med Genet
; 57(9): 601-604, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937562
2.
Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.
Circulation
; 136(11): 1037-1048, 2017 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687708
3.
Silvery hair and neurologic impairment in a 21-month-old boy.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(9): 1043-1045, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37293827
4.
Silbergraues Haar und neurologische Symptome bei einem 21 Monate alten Jungen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(9): 1043-1045, 2023 09.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37700401
5.
Chilblains outbreak during COVID-19 pandemic: A Type-I interferonopathy?
Pediatr Allergy Immunol
; 33(10): e13860, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36282139
6.
Demodicosis in two patients with a previous history of Langerhans cell histiocytosis.
Pediatr Dermatol
; 34(6): e299-e301, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940244
7.
Identification of two rare and novel large deletions in ITGB4 gene causing epidermolysis bullosa with pyloric atresia.
Exp Dermatol
; 25(4): 269-74, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26739954
8.
Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom: zwei neue Fälle mit einer neuartigen Missense-Mutation.
J Dtsch Dermatol Ges
; 19(4): 595-597, 2021 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33861009
9.
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome: two new cases with a novel missense mutation.
J Dtsch Dermatol Ges
; 19(4): 595-597, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125806
10.
Epidermal Choristoma of the Tongue Mimicking a Congenital Melanotic Macule.
Pediatr Dermatol
; 32(4): 536-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529319
11.
Hyperpigmented macules on the face of young children: a series of 25 cases.
J Am Acad Dermatol
; 70(2): 288-90, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24342755
12.
Melanoma on congenital melanocytic nevi.
Pathol Res Pract
; 256: 155262, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38518732
13.
RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Hum Mutat
; 34(12): 1632-41, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24038909
14.
Keratinocytic epidermal nevi are associated with mosaic RAS mutations.
J Med Genet
; 49(4): 249-53, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499344
15.
Skin lesions and constitutional syndrome in a female adolescent.
Pediatr Dermatol
; 35(2): 248-250, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575071
16.
Postvaccination bullous pemphigoid in infancy: report of three new cases and literature review.
Pediatr Dermatol
; 30(6): 741-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24125034
17.
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: a family report and review.
Pediatr Dermatol
; 30(6): e125-31, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22640275
18.
Trichoscopy helps to predict the time point of clinical cure of tinea capitis.
Australas J Dermatol
; 59(4): e298-e299, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29767838
19.
From Severe Combined Immunodeficiency to Omenn syndrome after hematopoietic stem cell transplantation in a RAG1 deficient family.
Pediatr Allergy Immunol
; 23(7): 660-6, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22882342
20.
Prevalence of autosomal recessive congenital ichthyosis: a population-based study using the capture-recapture method in Spain.
J Am Acad Dermatol
; 67(2): 240-4, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22000705