Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Genetic Variant in MBD5 Associated with Severe Epilepsy and Intellectual Disability: Potential Implications on Neural Primary Cilia.
Int J Mol Sci
; 24(16)2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628781
2.
Adding evidence to the role of NEUROG1 in congenital cranial dysinnervation disorders.
Clin Genet
; 99(4): 588-593, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439489
3.
LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes.
Hum Mutat
; 39(10): 1314-1337, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055037
4.
Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes.
J Med Genet
; 53(3): 190-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740508
5.
New variants, challenges and pitfalls in DMD genotyping: implications in diagnosis, prognosis and therapy.
J Hum Genet
; 59(8): 454-64, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25007885
6.
Metabolic Myopathies: Experience of a Reference Center of Inherited Metabolic Diseases.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37859320
7.
Borrelia lusitaniae Infection Mimicking Headache, Neurologic Deficits, and Cerebrospinal Fluid Lymphocytosis.
J Child Neurol
; 34(12): 748-750, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248324
8.
Leigh syndrome with atypical cerebellar lesions.
eNeurologicalSci
; 16: 100197, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334367
9.
Fatal Central Nervous System Lymphocytic Vasculitis after Treatment for Burkitt Lymphoma in a Patient with a SH2D1A Mutation.
Pediatr Infect Dis J
; 38(2): e29-e31, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30138256
10.
Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction.
Mitochondrion
; 47: 309-317, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30831263
11.
Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardation.
Dis Markers
; 24(6): 319-24, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18688080
12.
Ophthalmoplegic migraine and infundibular dilatation of a cerebral artery.
Headache
; 48(9): 1372-4, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18631189
13.
Cerebral Malaria and Cytotoxic Lesions of the Corpus Callosum.
Pediatr Infect Dis J
; 42(9): e358-e359, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37184269
14.
Screening for Pompe disease in a Portuguese high risk population.
Neuromuscul Disord
; 27(8): 777-781, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28554557
15.
Methadone intoxication in a child: toxic encephalopathy?
J Child Neurol
; 21(7): 618-20, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16970857
16.
Leigh Syndrome with atypical cerebellum imaging features.
eNeurologicalSci
; 18: 100214, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123758
17.
Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene.
Int J Dev Neurosci
; 46: 82-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26287660
18.
Lupus myelopathy in a child.
Pediatr Neurol
; 27(4): 303-6, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12435571
19.
Anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis with positive serum antithyroid antibodies, IgM antibodies against mycoplasma pneumoniae and human herpesvirus 7 PCR in the CSF.
Pediatr Infect Dis J
; 33(8): 882-3, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25222311
20.
Síndrome de Alice no país das maravilhas e reativação de infeção por Epstein-Barr / Alice in wonderland syndrome and reactivation of infection by Epstein-Barr
Rev. bras. neurol
; 55(1): 35-37, jan.-mar. 2019.
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-994759