Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity.
Am J Hum Genet
; 107(4): 753-762, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910914
2.
De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031333
3.
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
Hum Genet
; 138(3): 257-269, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806792
4.
Novel Gardos channel mutations linked to dehydrated hereditary stomatocytosis (xerocytosis).
Am J Hematol
; 90(10): 921-6, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178367
5.
Paroxysmal Dystonic Posturing Mimicking Nocturnal Leg Cramps as a Presenting Sign in an Infant with DCC Mutation, Callosal Agenesis and Mirror Movements.
J Clin Med
; 13(4)2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38398422
6.
Comprehensive Molecular Analysis of Disease-Related Genes as First-Tier Test for Early Diagnosis, Classification, and Management of Patients Affected by Nonsyndromic Ichthyosis.
Biomedicines
; 12(5)2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791074
7.
Conventional magnetic resonance imaging and diffusion tensor imaging studies in children with novel GPR56 mutations: further delineation of a cobblestone-like phenotype.
Neurogenetics
; 14(1): 77-83, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23274687
8.
An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations.
Ann Neurol
; 82(4): 650-651, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972664
9.
A Case Report of a Feto-Placental Mosaicism Involving a Segmental Aneuploidy: A Challenge for Genome Wide Screening by Non-Invasive Prenatal Testing of Cell-Free DNA in Maternal Plasma.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980940
10.
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature.
Eur J Paediatr Neurol
; 40: 69-72, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36031702
11.
Different Mechanisms Cause Hypomethylation of Both H19 and KCNQ1OT1 Imprinted Differentially Methylated Regions in Two Cases of Silver-Russell Syndrome Spectrum.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292759
12.
SLITRK2 variants associated with neurodevelopmental disorders impair excitatory synaptic function and cognition in mice.
Nat Commun
; 13(1): 4112, 2022 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35840571
13.
Multi-Gene Next-Generation Sequencing for Molecular Diagnosis of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis: A Genotype-Phenotype Study of Four Italian Patients.
Diagnostics (Basel)
; 10(12)2020 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33255364
14.
Puzzle of protein complexes in vivo: a present and future challenge for functional proteomics.
Expert Rev Proteomics
; 6(2): 159-69, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19385943
15.
Three de novo DDX3X variants associated with distinctive brain developmental abnormalities and brain tumor in intellectually disabled females.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1254-1259, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30936465
16.
Mutations in MAST1 Cause Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations.
Neuron
; 100(6): 1354-1368.e5, 2018 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30449657
17.
A novel SHANK3 interstitial microdeletion in a family with intellectual disability and brain MRI abnormalities resembling Unidentified Bright Objects.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(6): 902-906, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28754298
18.
De novo PIK3R2 variant causes polymicrogyria, corpus callosum hyperplasia and focal cortical dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 24(9): 1359-62, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26860062
19.
De novo 13q13.3-21.31 deletion involving RB1 gene in a patient with hemangioendothelioma of the liver.
Ital J Pediatr
; 40: 5, 2014 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24433316
20.
Reply to letter: "Brain MRI abnormalities resembling unidentified bright objects in a patient with Phelan- McDermid syndrome".
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 570, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429902