Detalles de la búsqueda
1.
Seed sequence polymorphism rs2168518 and allele-specific target gene regulation of hsa-miR-4513.
Hum Mol Genet
; 31(6): 875-887, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605899
2.
The glucocorticoid receptor as a master regulator of the Müller cell response to diabetic conditions in mice.
J Neuroinflammation
; 21(1): 33, 2024 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38273366
3.
Mitochondrial and Cellular Function in Fibroblasts, Induced Neurons, and Astrocytes Derived from Case Study Patients: Insights into Major Depression as a Mitochondria-Associated Disease.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256041
4.
Retinoschisin and novel Na/K-ATPase interaction partners Kv2.1 and Kv8.2 define a growing protein complex at the inner segments of mammalian photoreceptors.
Cell Mol Life Sci
; 79(8): 448, 2022 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876901
5.
A mega-analysis of expression quantitative trait loci in retinal tissue.
PLoS Genet
; 16(9): e1008934, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32870927
6.
Systems genomics in age-related macular degeneration.
Exp Eye Res
; 225: 109248, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36108770
7.
Genetic Association Analysis of Anti-VEGF Treatment Response in Neovascular Age-Related Macular Degeneration.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682771
8.
Recurrent structural variation, clustered sites of selection, and disease risk for the complement factor H (CFH) gene family.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(19): E4433-E4442, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29686068
9.
On the differences between mega- and meta-imputation and analysis exemplified on the genetics of age-related macular degeneration.
Genet Epidemiol
; 43(5): 559-576, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31016765
10.
BEST1 protein stability and degradation pathways differ between autosomal dominant Best disease and autosomal recessive bestrophinopathy accounting for the distinct retinal phenotypes.
Hum Mol Genet
; 27(9): 1630-1641, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29668979
11.
Insights into the loss of the Y chromosome with age in control individuals and in patients with age-related macular degeneration using genotyping microarray data.
Hum Genet
; 139(3): 401-407, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134332
12.
Complement C3 Inhibitor Pegcetacoplan for Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration: A Randomized Phase 2 Trial.
Ophthalmology
; 127(2): 186-195, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474439
13.
Correlating Adaptive Optics Images to Clinical Findings in Juvenile Macular Dystrophy with Hypotrichosis in Siblings with Homozygous CDH3 Pathogenic Variation.
Ophthalmic Res
; 63(2): 141-151, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31927556
14.
A Circulating MicroRNA Profile in a Laser-Induced Mouse Model of Choroidal Neovascularization.
Int J Mol Sci
; 21(8)2020 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32294914
15.
Clinical Heterogeneity in Autosomal Recessive Bestrophinopathy with Biallelic Mutations in the BEST1 Gene.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33302512
16.
Mutation-Dependent Pathomechanisms Determine the Phenotype in the Bestrophinopathies.
Int J Mol Sci
; 21(5)2020 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32111077
17.
[Mutation-Dependent Mechanisms and Their Impact on Targeted Therapeutic Strategies with Reference to Bestrophin 1 and the Bestrophinopathies]. / Mutationsabhängige Mechanismen und deren Bedeutung für zielgerichtete Behandlungsstrategien am Beispiel von Bestrophin 1 und den Bestrophinopathien.
Klin Monbl Augenheilkd
; 237(3): 259-266, 2020 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32120431
18.
Cost-effective molecular inversion probe-based ABCA4 sequencing reveals deep-intronic variants in Stargardt disease.
Hum Mutat
; 40(10): 1749-1759, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212395
19.
The agonistic TSPO ligand XBD173 attenuates the glial response thereby protecting inner retinal neurons in a murine model of retinal ischemia.
J Neuroinflammation
; 16(1): 43, 2019 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30777091
20.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643219