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1.
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1060-1072, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31104773
2.
Postictal Psychosis in Epilepsy: A Clinicogenetic Study.
Ann Neurol
; 90(3): 464-476, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34288049
3.
Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(10): 1044-1052, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33903184
4.
Desynchronization of temporal lobe theta-band activity during effective anterior thalamus deep brain stimulation in epilepsy.
Neuroimage
; 218: 116967, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32445879
5.
Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures.
Epilepsia
; 61(5): 995-1007, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32469098
6.
Testing association of rare genetic variants with resistance to three common antiseizure medications.
Epilepsia
; 61(4): 657-666, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32141622
7.
Neuronal mechanisms of mutations in SCN8A causing epilepsy or intellectual disability.
Brain
; 142(2): 376-390, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30615093
8.
Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy.
Genet Med
; 21(11): 2496-2503, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31056551
9.
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): e31-e36, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719712
10.
The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes.
Epilepsy Behav
; 91: 90-93, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30076047
11.
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.
Epilepsia
; 59(2): 389-402, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29315614
12.
Wearables for gait and balance assessment in the neurological ward - study design and first results of a prospective cross-sectional feasibility study with 384 inpatients.
BMC Neurol
; 18(1): 114, 2018 Aug 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-30115021
13.
Characteristics and healthcare situation of adult patients with tuberous sclerosis complex in German epilepsy centers.
Epilepsy Behav
; 82: 64-67, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29587187
14.
Heterogeneous contribution of microdeletions in the development of common generalised and focal epilepsies.
J Med Genet
; 54(9): 598-606, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28756411
15.
Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies.
PLoS Genet
; 11(5): e1005226, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25950944
16.
Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation.
Ann Neurol
; 79(3): 428-36, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26677014
17.
Extending the phenotypic spectrum of RBFOX1 deletions: Sporadic focal epilepsy.
Epilepsia
; 56(9): e129-33, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26174448
18.
SYNGAP1 Mutation in Focal and Generalized Epilepsy: A Literature Overview and A Case Report with Special Aspects of the EEG.
Neuropediatrics
; 46(4): 287-91, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26110312
19.
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5359-72, 2012 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22949513
20.
Rare exonic deletions of the RBFOX1 gene increase risk of idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 54(2): 265-71, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23350840