Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
3.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
4.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
5.
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B.
J Med Genet
; 60(2): 183-192, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393335
6.
De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy.
J Med Genet
; 59(3): 305-312, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33685999
7.
Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails.
Am J Hum Genet
; 104(3): 520-529, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30824121
8.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31495489
9.
Integration of metabolomics with genomics: Metabolic gene prioritization using metabolomics data and genomic variant (CADD) scores.
Mol Genet Metab
; 136(3): 199-218, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660124
10.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
11.
Mucolipidosis type II and type III: a systematic review of 843 published cases.
Genet Med
; 23(11): 2047-2056, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172897
12.
The potential diagnostic yield of whole exome sequencing in pregnancies complicated by fetal ultrasound anomalies.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(6): 1106-1115, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33249554
13.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat
; 41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939943
14.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879067
15.
SYT1-associated neurodevelopmental disorder: a case series.
Brain
; 141(9): 2576-2591, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30107533
16.
EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: State of the art 2023.
Andrology
; 12(3): 487-504, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37674303
17.
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency: An extreme rare defect of folate metabolism in two Dutch siblings.
JIMD Rep
; 65(2): 49-55, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444578
18.
Confirmation and expansion of the phenotype of the TCEAL1-related neurodevelopmental disorder.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 350-356, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38200082
19.
The role of a multidisciplinary team in managing variants of uncertain clinical significance in prenatal genetic diagnosis.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104844, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37709011
20.
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Cell Rep
; 38(11): 110517, 2022 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35294868