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1.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
2.
Recessive Rare Variants in Deoxyhypusine Synthase, an Enzyme Involved in the Synthesis of Hypusine, Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 287-298, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30661771
3.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300924
4.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
5.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833410
6.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30500825
7.
Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 537-545, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190459
8.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29040572
9.
Genetic counseling in industry settings: Opportunities in the era of precision health.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(1): 46-53, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29675991
10.
GABBR2 mutations determine phenotype in rett syndrome and epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 82(3): 466-478, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28856709
11.
De novo mutations in CSNK2A1 are associated with neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
Hum Genet
; 135(7): 699-705, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27048600
12.
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea.
Nat Genet
; 54(10): 1534-1543, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195757
13.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901138
14.
Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures".
Bone
; 121: 163-171, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30599297
15.
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 10(1): 3094, 2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300657
16.
De novo variants in EBF3 are associated with hypotonia, developmental delay, intellectual disability, and autism.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(6)2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29162653
17.
A Neurostimulation-Triggered Trigeminal Neuralgia-like Pain: Risk Factors and Management.
Neurol Clin Pract
; 11(5): e760-e762, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34840901
18.
CD14 promoter polymorphisms in atopic families: implications for modulated allergen-specific immunoglobulin E and G1 responses.
Int Arch Allergy Immunol
; 139(3): 217-24, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16446545
19.
MC1R mutations modify the classic phenotype of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2).
Am J Hum Genet
; 73(3): 638-45, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12876664
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