Detalles de la búsqueda
1.
Two Aldehyde Clearance Systems Are Essential to Prevent Lethal Formaldehyde Accumulation in Mice and Humans.
Mol Cell
; 80(6): 996-1012.e9, 2020 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33147438
2.
A founder variant in the South Asian population leads to a high prevalence of FANCL Fanconi anemia cases in India.
Hum Mutat
; 41(1): 122-128, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513304
3.
Clinical Outcomes after Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Children with Juvenile Myelomonocytic Leukemia: A Report from the Japan Society for Hematopoietic Cell Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(5): 902-910, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31790827
4.
Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients.
Haematologica
; 104(10): 1962-1973, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30792206
5.
Associations of complementation group, ALDH2 genotype, and clonal abnormalities with hematological outcome in Japanese patients with Fanconi anemia.
Ann Hematol
; 98(2): 271-280, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30368588
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[Genetic analysis of Japanese patients with Fanconi anemia: novel findings].
Rinsho Ketsueki
; 60(6): 691-701, 2019.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-31281162
7.
Mutations in the gene encoding the E2 conjugating enzyme UBE2T cause Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 96(6): 1001-7, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26046368
8.
Common Variable Immunodeficiency Caused by FANC Mutations.
J Clin Immunol
; 37(5): 434-444, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28493158
9.
Clinical utility of next-generation sequencing for inherited bone marrow failure syndromes.
Genet Med
; 19(7): 796-802, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102861
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The phenotype and clinical course of Japanese Fanconi Anaemia infants is influenced by patient, but not maternal ALDH2 genotype.
Br J Haematol
; 175(3): 457-461, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27377053
11.
High event-free survival rate with minimum-dose-anthracycline treatment in childhood acute promyelocytic leukaemia: a nationwide prospective study by the Japanese Paediatric Leukaemia/Lymphoma Study Group.
Br J Haematol
; 174(3): 437-43, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27029412
12.
Successful acute lymphoblastic leukemia-type therapy in two children with mixed-phenotype acute leukemia.
Pediatr Int
; 58(10): 1072-1076, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577674
13.
Variant ALDH2 is associated with accelerated progression of bone marrow failure in Japanese Fanconi anemia patients.
Blood
; 122(18): 3206-9, 2013 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24037726
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Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients.
Haematologica
; 105(4): 1166-1167, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238468
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[Diagnosis and management of inherited bone marrow failure syndrome].
Rinsho Ketsueki
; 56(10): 1914-21, 2015 Oct.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26458429
16.
Acute myeloid leukaemia with myelodysplastic features in children: a report of Japanese Paediatric Leukaemia/Lymphoma Study Group.
Br J Haematol
; 167(1): 80-6, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25039450
17.
Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation for Juvenile Myelomonocytic Leukemia with a Busulfan, Fludarabine, and Melphalan Regimen: JPLSG JMML-11.
Transplant Cell Ther
; 30(1): 105.e1-105.e10, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37806448
18.
High incidence of radiation-induced cavernous hemangioma in long-term survivors who underwent hematopoietic stem cell transplantation with radiation therapy during childhood or adolescence.
Biol Blood Marrow Transplant
; 18(7): 1090-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22198541
19.
Decreased serum testosterone levels in long-term adult survivors with fatty liver after childhood stem cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
; 18(7): 1119-27, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22248714
20.
Systemic mastocytosis associated with t(8;21) acute myeloid leukemia in a child: detection of the D816A mutation of KIT.
Pediatr Blood Cancer
; 59(7): 1313-6, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847983