Detalles de la búsqueda
1.
Limb girdle muscular disease caused by HMGCR mutation and statin myopathy treatable with mevalonolactone.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(7): e2217831120, 2023 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745799
2.
SMARCA4 mutation causes human otosclerosis and a similar phenotype in mice.
J Med Genet
; 61(2): 117-124, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37399313
3.
ZNF142 mutation causes sex-dependent neurologic disorder.
J Med Genet
; 61(6): 566-577, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296634
4.
VARista: a free web platform for streamlined whole-genome variant analysis across T2T, hg38, and hg19.
Hum Genet
; 143(5): 695-701, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38607411
5.
Predicting molecular mechanisms of hereditary diseases by using their tissue-selective manifestation.
Mol Syst Biol
; 19(8): e11407, 2023 08 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37232043
6.
A role of BPTF in viral oncogenicity delineated through studies of heritable Kaposi sarcoma.
J Med Virol
; 96(2): e29436, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38380509
7.
Novel phenotype associated with homozygous likely pathogenic variant in the POP1 gene.
Clin Genet
; 105(6): 671-675, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351533
8.
De-novo "germline second hit" loss-of-heterozygosity RBP3 deletion mutation causing recessive high myopia.
Clin Genet
; 104(5): 571-576, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37308324
9.
Hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome caused by biallelic SLC25A36 mutation.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 744-755, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36695547
10.
A novel leaky splice variant in centromere protein J (CENPJ)-associated Seckel syndrome.
Ann Hum Genet
; 86(5): 245-256, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451063
11.
A syndrome of severe intellectual disability, hypotonia, failure to thrive, dysmorphism, and thinning of corpus callosum maps to chromosome 7q21.13-q21.3.
Clin Genet
; 102(2): 123-129, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35443069
12.
PSMC1 variant causes a novel neurological syndrome.
Clin Genet
; 102(4): 324-332, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861243
13.
Fractional exhaled Nitric Oxide (FeNO) level as a predictor of COVID-19 disease severity.
Nitric Oxide
; 124: 68-73, 2022 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35597408
14.
Novel MTMR2 mutation causing severe Charcot-Marie-Tooth type 4B1 disease: a case report.
Neurogenetics
; 21(4): 301-304, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32488727
15.
A humoral solution: Autologous blood products and tissue repair.
Cell Immunol
; 356: 104178, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32861105
16.
Phenotypic variability and mutation hotspot in COX15-related Leigh syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1506-1512, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32232962
17.
SEC31A mutation affects ER homeostasis, causing a neurological syndrome.
J Med Genet
; 56(3): 139-148, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30464055
18.
A novel SLC12A1 mutation in Bedouin kindred with antenatal Bartter syndrome type I.
Ann Hum Genet
; 83(5): 361-366, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30977917
19.
Combined CNV, haplotyping and whole exome sequencing enable identification of two distinct novel EYS mutations causing RP in a single inbred tribe.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2695-2703, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30513137
20.
Heterozygous THBS2 pathogenic variant causes Ehlers-Danlos syndrome with prominent vascular features in humans and mice.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 550-557, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38433265