1.
Pediatr Int
; 66(1): e15768, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-38863268
Asunto(s)
Factor 15 de Diferenciación de Crecimiento , Gripe Humana , Femenino , Humanos , Encefalopatías/etiología , Encefalopatías/virología , Encefalopatías/diagnóstico , Encefalitis Viral/diagnóstico , Factor 15 de Diferenciación de Crecimiento/sangre , Gripe Humana/complicaciones , Imagen por Resonancia Magnética , Preescolar
2.
Stem Cell Res
; 77: 103432, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-38703668
RESUMEN
Rett syndrome is characterized by severe global developmental impairments with autistic features and loss of purposeful hand skills. Here we show that human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from four Japanese female patients with Rett syndrome are generated from peripheral blood mononuclear cells using Sendai virus vectors. The generated hiPSC lines showed self-renewal and pluripotency and carried heterozygous frameshift, missense, or nonsense mutations in the MECP2 gene. Since the molecular pathogenesis caused by MECP2 dysfunction remains unclear, these cell resources are useful tools to establish disease models and develop new therapies for Rett syndrome.
Asunto(s)
Células Madre Pluripotentes Inducidas , Proteína 2 de Unión a Metil-CpG , Síndrome de Rett , Síndrome de Rett/genética , Síndrome de Rett/patología , Humanos , Células Madre Pluripotentes Inducidas/metabolismo , Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética , Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/metabolismo , Femenino , Mutación , Línea Celular , Diferenciación Celular
3.