Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(5): 725-736, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475857
2.
Common variants upstream of MLF1 at 3q25 and within CPZ at 4p16 associated with neuroblastoma.
PLoS Genet
; 13(5): e1006787, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28545128
3.
Null variants and deletions in BRWD3 cause an X-linked syndrome of mild-moderate intellectual disability, macrocephaly, and obesity: A series of 17 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 638-643, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31714006
4.
The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 502-508, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479583
5.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721432
6.
EED and EZH2 constitutive variants: A study to expand the Cohen-Gibson syndrome phenotype and contrast it with Weaver syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(4): 588-594, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30793471
7.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31400068
8.
Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer.
Nature
; 493(7432): 406-10, 2013 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23242139
9.
The Ripoptosome, a signaling platform that assembles in response to genotoxic stress and loss of IAPs.
Mol Cell
; 43(3): 432-48, 2011 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21737329
10.
Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4775-9, 2015 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25972378
11.
Corrigendum: Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1578, 2019 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30615140
12.
IAPs are functionally non-equivalent and regulate effector caspases through distinct mechanisms.
Nat Cell Biol
; 7(1): 70-7, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15580265
13.
A Phase I Trial of CT900, a Novel α-Folate Receptor-Mediated Thymidylate Synthase Inhibitor, in Patients with Solid Tumors with Expansion Cohorts in Patients with High-Grade Serous Ovarian Cancer.
Clin Cancer Res
; 28(21): 4634-4641, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35984704
14.
Phase 1, dose-escalation study of guadecitabine (SGI-110) in combination with pembrolizumab in patients with solid tumors.
J Immunother Cancer
; 10(6)2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35717027
15.
Degradation of DIAP1 by the N-end rule pathway is essential for regulating apoptosis.
Nat Cell Biol
; 5(5): 467-73, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12692559
16.
The DIAP1 RING finger mediates ubiquitination of Dronc and is indispensable for regulating apoptosis.
Nat Cell Biol
; 4(6): 445-50, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12021771
17.
Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study.
Lancet Child Adolesc Health
; 3(5): 322-331, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885698
18.
Correction: Germline mutations in the oncogene EZH2 cause Weaver syndrome and increased human height.
Oncotarget
; 9(94): 36719, 2018 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30613354
19.
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Wellcome Open Res
; 3: 46, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29900417
20.
Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation.
Nat Genet
; 49(7): 1148-1151, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28553959