Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of the female phenotype with KDM5C disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature.
Clin Genet
; 98(1): 43-55, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279304
2.
Incidence of cardiovascular events and risk markers in a prospective study of children diagnosed with Marfan syndrome.
Arch Cardiovasc Dis
; 113(1): 40-49, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735609
3.
Single Circulating Fetal Trophoblastic Cells Eligible for Non Invasive Prenatal Diagnosis: the Exception Rather than the Rule.
Sci Rep
; 10(1): 9861, 2020 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555262
4.
Evaluation of the template letter regarding the disclosure of genetic information within the family in France.
J Community Genet
; 10(4): 489-499, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919323
5.
Coexistence of schwannomatosis and glioblastoma in two families.
Eur J Med Genet
; 62(8): 103680, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31128261
6.
Novel KDM5B splice variants identified in patients with developmental disorders: Functional consequences.
Gene
; 679: 305-313, 2018 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217758
7.
Targeted next-generation sequencing for differential diagnosis of neurofibromatosis type 2, schwannomatosis, and meningiomatosis.
Neuro Oncol
; 20(7): 917-929, 2018 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29409008
8.
The importance of functional tests to assess the effect of a new CFTR variant when genotype-phenotype correlation is not possible.
Clin Case Rep
; 5(5): 658-663, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28469871
9.
International Registry of Patients Carrying TGFBR1 or TGFBR2 Mutations: Results of the MAC (Montalcino Aortic Consortium).
Circ Cardiovasc Genet
; 9(6): 548-558, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27879313
10.
[Legal aspects of genetic testing for diagnostic purposes in France]. / Aspects réglementaires du diagnostic génétique en France.
Med Sci (Paris)
; 34 Hors série n°2: 13-15, 2018 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30418138
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