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1.
Long-Term Globus Pallidus Internus Deep Brain Stimulation in Pediatric Non-Degenerative Dystonia: A Cohort Study and a Meta-Analysis.
Mov Disord
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38646731
2.
Bilateral Simultaneous Magnetic Resonance-Guided Focused Ultrasound Pallidotomy for Life-Threatening Status Dystonicus.
Mov Disord
; 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641910
3.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
4.
Systematic review of drug therapy for chorea in NXK2-1-related disorders: Efficacy and safety evidence from case studies and series.
Eur J Neurol
; 30(12): 3928-3948, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37694681
5.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
6.
Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a "novel" mitochondrial leukomyeloencephalopathy.
Neurol Sci
; 43(3): 2081-2084, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031921
7.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
8.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
9.
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 36(6): 1342-1352, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200489
10.
De Novo Mutations in PDE10A Cause Childhood-Onset Chorea with Bilateral Striatal Lesions.
Am J Hum Genet
; 98(4): 763-71, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058447
11.
Spontaneous MRI improvement and absence of cerebral calcification in Aicardi-Goutières syndrome: Diagnostic and disease-monitoring implications.
Mol Genet Metab
; 126(4): 489-494, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30826161
12.
ANO3 as a Cause of Early-Onset Chorea Combined with Dystonia: Illustration of Phenotypic Evolution.
Mov Disord
; 39(1): 220-221, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073131
13.
Reply to: "Heterogeneous Phenotypic Evolution in ANO3-Related Dystonia Due to the Recurrent p.Glu510Lys Variant".
Mov Disord
; 39(3): 632-633, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38525607
14.
Childhood-Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant: A Case Report.
Mov Disord
; 39(4): 747-749, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380600
15.
Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study.
Mov Disord
; 34(10): 1516-1527, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216378
16.
The effect of GPi-DBS assessed by gait analysis in DYT11 dystonia: a case study.
Neurol Sci
; 45(1): 335-340, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37700178
17.
EMG-based vibro-tactile biofeedback training: effective learning accelerator for children and adolescents with dystonia? A pilot crossover trial.
J Neuroeng Rehabil
; 16(1): 150, 2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31775780
18.
A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia.
Am J Hum Genet
; 96(6): 938-47, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983243
19.
The noncoding RNA AK127244 in 2p16.3 locus: A new susceptibility region for neuropsychiatric disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(6): 557-562, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30105822
20.
The CACNA1B R1389H variant is not associated with myoclonus-dystonia in a large European multicentric cohort.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5326-9, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26157024