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Morphology and genomic hallmarks of breast tumours developed by ATM deleterious variant carriers.
Breast Cancer Res
; 20(1): 28, 2018 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665859
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Biallelic truncating FANCM mutations cause early-onset cancer but not Fanconi anemia.
Genet Med
; 20(4): 458-463, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837157
3.
Telomere length, ATM mutation status and cancer risk in Ataxia-Telangiectasia families.
Carcinogenesis
; 38(10): 994-1003, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981872
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Fanconi anemia and solid malignancies in childhood: a national retrospective study.
Pediatr Blood Cancer
; 62(3): 463-70, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25381700
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Germline mutation in the RAD51B gene confers predisposition to breast cancer.
BMC Cancer
; 13: 484, 2013 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24139550
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Evaluation of in silico splice tools for decision-making in molecular diagnosis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18449911
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ATM Gene Mutation Detection Techniques and Functional Analysis.
Methods Mol Biol
; 1599: 25-42, 2017.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28477109
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Underexpression and abnormal localization of ATM products in ataxia telangiectasia patients bearing ATM missense mutations.
Eur J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22071889
9.
Biallelic inactivation of REV7 is associated with Fanconi anemia.
J Clin Invest
; 127(3): 1117, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28248207
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