Detalles de la búsqueda
1.
SOD1 mutations in adult-onset distal spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 27(11): e75-e76, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619288
2.
Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations.
Brain
; 142(12): e66, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612903
3.
Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3.
J Neurol
; 271(2): 986-994, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907725
4.
Delayed Diagnosis of Congenital Myasthenic Syndromes Erroneously Interpreted as Mitochondrial Myopathies.
J Clin Med
; 12(9)2023 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37176748
5.
Distal myopathy due to digenic inheritance of TIA1 and SQSTM1 variants in two unrelated Spanish patients.
Neuromuscul Disord
; 33(12): 983-987, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38016875
6.
Serum GDF-15 Levels Accurately Differentiate Patients with Primary Mitochondrial Myopathy, Manifesting with Exercise Intolerance and Fatigue, from Patients with Chronic Fatigue Syndrome.
J Clin Med
; 12(6)2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983435
7.
Metrics of progression and prognosis in untreated adults with thymidine kinase 2 deficiency: An observational study.
Neuromuscul Disord
; 32(9): 728-735, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907766
8.
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis.
J Neurol
; 269(7): 3550-3562, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286480
9.
A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation.
Muscle Nerve
; 54(4): 806-8, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27169979
10.
Recurrent rhabdomyolysis and exercise intolerance: A new phenotype of late-onset thymidine kinase 2 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100701, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33457207
11.
Clinical, Histological, and Genetic Features of 25 Patients with Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia (ad-PEO)/PEO-Plus Due to TWNK Mutations.
J Clin Med
; 11(1)2021 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35011763
12.
Persistent asymptomatic or mild symptomatic hyperCKemia due to mutations in ANO5: the mildest end of the anoctaminopathies spectrum.
J Neurol
; 267(9): 2546-2555, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367299
13.
Acute hypokinetic-rigid syndrome following SARS-CoV-2 infection.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641525
14.
Novel mutation in TCAP manifesting with asymmetric calves and early-onset joint retractions.
Neuromuscul Disord
; 26(11): 749-753, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27618135
15.
Rare cause of paraparesis: bilateral obturator neuropathy after hysterosalpingectomy.
BMJ Case Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689250
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Brain-to-brain embolism: an unknown pathway to consider in ischemic strokes.
Rev Neurol
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Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-26602806
17.
[Fluctuating ptosis as the presenting symptom of spontaneous liquoral hypotension syndrome]. / Ptosis fluctuante como presentación del síndrome de hipotensión licuoral espontánea.
Rev Neurol
; 58(9): 429-30, 2014 May 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24777772
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