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1.
Plasticity mechanisms of genetically distinct Purkinje cells.
Bioessays
; : e2400008, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697917
2.
A germline STAT6 gain-of-function variant is associated with early-onset allergies.
J Allergy Clin Immunol
; 151(2): 565-571.e9, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36216080
3.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909043
4.
CLEC16A interacts with retromer and TRIM27, and its loss impairs endosomal trafficking and neurodevelopment.
Hum Genet
; 142(3): 379-397, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36538041
5.
Altered leukocyte subsets and immune proteome indicate proinflammatory mechanisms in mastocytosis.
J Allergy Clin Immunol
; 150(1): 146-156.e10, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35026208
6.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31374204
7.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905399
8.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31735293
9.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31495489
10.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35868845
11.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35833929
12.
A novel machine learning-based approach for the computational functional assessment of pharmacogenomic variants.
Hum Genomics
; 15(1): 51, 2021 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34372920
13.
Development of an optimized and generic cost-utility model for analyzing genome-guided treatment data.
Pharmacol Res
; 178: 106187, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331864
14.
A novel definition and treatment of hyperinflammation in COVID-19 based on purinergic signalling.
Purinergic Signal
; 18(1): 13-59, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757513
15.
A de novo substitution in BCL11B leads to loss of interaction with transcriptional complexes and craniosynostosis.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2501-2513, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067316
16.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
17.
The ethnogeographic variability of genetic factors underlying G6PD deficiency.
Pharmacol Res
; 173: 105904, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34551338
18.
Documentation of clinically relevant genomic biomarker allele frequencies in the next-generation FINDbase worldwide database.
Hum Mutat
; 41(6): 1112-1122, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248568
19.
Molecular Binding Mechanism and Pharmacology Comparative Analysis of Noscapine for Repurposing against SARS-CoV-2 Protease.
J Proteome Res
; 19(11): 4678-4689, 2020 11 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32786685
20.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30879067