Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Multi-Omics Profiling in Marfan Syndrome: Further Insights into the Molecular Mechanisms Involved in Aortic Disease.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35008861
3.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879067
4.
The cystathionine beta-synthase variant c.844_845ins68 protects against CNS demyelination in X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Mutat
; 27(10): 1063-4, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16941496
5.
Prenatal diagnosis of xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy in 76 pregnancies at risk.
Prenat Diagn
; 27(12): 1133-7, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17880036
6.
Prenatal diagnosis of the Cockayne syndrome: survey of 15 years experience.
Prenat Diagn
; 26(10): 980-4, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16941719
7.
Prenatal diagnosis of citrullinemia and argininosuccinic aciduria: evidence for a transmission ratio distortion in citrullinemia.
Prenat Diagn
; 26(3): 242-7, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16475226
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