Split-hand/foot malformation 3 resulting from microduplications in 10q24 region in five patients from India.

Split-hand/foot malformation (SHFM) is a genetically heterogeneous congenital limb reduction defect characterized by the deficiencies of central rays of the autopod. Tandem duplications at 10q24 locus account for approximately 20% of all SHFM cases. Here, we report five affected individuals from four unrelated Indian families with SHFM3 caused by microduplication of 10q24 locus showing varied clinical presentations. This report substantiates and extends the current understanding of this rare, multifaceted, and complex condition.

Neonatal Assessment: Put Your Best Foot Forward.

BACKGROUND: Assessment of the foot is an essential part of the newborn examination. Foot abnormalities range from an isolated deformity due to intrauterine positioning to a functional impairment due to a structural malformation. The purpose of this article is to review assessment, abnormal findings, and current treatment options of common foot deformities. EVIDENCE ACQUISITION: A review of literature was conducted using keywords in PubMed, Google Scholar, and CINAHL databases from 2018 to 2023. RESULTS: Although assessment techniques for the neonatal foot remain the same, recent nonsurgical treatment options are available for a variety of neonatal foot deformities. Early recognition allows for proper evaluation of foot deformities and corrective measures. IMPLICATIONS FOR PRACTICE AND RESEARCH: Neonatal providers equipped with knowledge of common foot problems can provide support and anticipatory guidance to families.

Review of Current Concepts in Metatarsus Adductus.

Metatarsus adductus (MA), the most common congenital foot deformity, involves adduction of the forefoot at the tarsometatarsal joint, with normal hindfoot alignment. Early diagnosis is important because treatment is more successful if initiated before age 9 months. Treatment of MA depends on deformity severity, in which mild to moderate deformity can be treated conservatively. Current standard of care for severe or rigid deformity involves referral by primary care physicians to specialists for management by casting and splinting. Recently, several orthoses have demonstrated equal effectiveness to casting and may allow for primary care physicians to treat MA without the need for referral. In this review article, we provide an overview of MA and discuss diagnosis and treatment. We also discuss novel devices and suggest how they may affect the future management of severe and rigid MA. [Pediatr Ann. 2024;53(4):e152-e156.].

Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia / A case report of a patient with FATCO syndrome: fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly

El síndrome FATCO, por las siglas en inglés de aplasia fibular (Fibular Aplasia), campomelia de tibia (Tibial Campomelia) y oligosindactilia (Oligosyndactyly), es un conjunto de malformaciones óseas, en las que la alteración se centra en los huesos de la pierna. Es una entidad rara y hay pocos casos descritos en la Literatura internacional, y, hasta ahora, no se ha descrito ningún caso en Colombia. Presentamos aquí el caso de un recién nacido de sexo masculino con signos clínicos de manera prenatal y posnatal consistentes con síndrome FATCO sin otras malformaciones asociadas. Exponemos también una breve discusión sobre las diferentes malformaciones óseas y otros casos de FATCO en el mundo.

The FATCO syndrome, (Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly) are bone malformations with main alteration in lower limbs. It is a rare entity and there are few cases reported in international literature, and so far there are not published cases in Colombia. Here we present a case of a male newborn with prenatal and postnatal signs consistent with FATCO syndrome without other organs malformations, and there is a brief discussion about this syndrome and other different malformations associated with it.

Efecto de la morfología de las plantas de los pies en la distribución de presión plantar en atletas jóvenes con diferentes tipos de pie / Effect of the morphology of the soles of the feet on plantar pressure distribution in young athletes with different foot types

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: Estudios previos han sugerido que las diferencias en la estructura de los pies podrían afectar el comportamiento de la distribución de la presión plantar, por lo que esto podría aumentar la probabilidad de sufrir una lesión. El objetivo de este trabajo fue determinar el efecto de la morfología de las plantas de los pies sobre la distribución de la presión plantar entre el pie normal, el pie plano, cavo extremo y el pie cavo en condiciones estáticas y dinámicas. METODOLOGÍA: Ciento dieciocho deportistas, con una edad promedio de 14,45 ± 2,17 años y una masa promedio de 58,78 ± 12,18kg, participaron en esta investigación. Ninguno de los participantes presentó alguna lesión que le impidiera realizar las pruebas. RESULTADOS: Se encontró que la distribución de la carga en el retropié del pie plano, el cavo extremo y el pie cavo fue mayor que la presión del pie normal en condiciones estáticas. Sin embargo, el análisis ANOVA no mostró una diferencia significativa entre estas condiciones de los pies (pie derecho p = 0,25 y pie izquierdo p = 0,36). El análisis de la presión en condiciones dinámicas reveló que los deportistas con pie cavo en el pie derecho presentaron un valor más elevado en la región de los metatarsos; esto podría ser un factor de riesgo para producir alteraciones musculoesqueléticas. Por el contrario, la disminución de presión en sujetos con pie plano presentaría un riesgo menor. CONCLUSIÓN: El análisis de la distribución de la presión plantar entre los 4tipos de pies en condiciones estáticas y dinámicas demuestra que la presión plantar se modifica por el tipo de pie que presenta cada individuo. Los resultados del presente trabajo contribuyen de forma directa en conocer más a profundidad la biomecánica de la distribución de presión plantar en sujetos con diferente tipo de pie

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Previous studies have suggested that differences in the structure of the feet might affect the behaviour of plantar pressure distribution, this might increase the probability of getting injured. The objective of this work was to determine the effect of the morphology of the soles of the feet on plantar pressure distribution among normal foot, flatfoot, extreme cavus and cavus foot in static and dynamic conditions. METHODOLOGY: One hundred and eighteen athletes, mean age 14.45 ± 2.17 years, mean mass 58.78 ± 12.18kg took part in this research. None of the participants presented an injury that prevented them from carrying out the tests. RESULTS: It was found that the load distribution in the hindfoot of the flat foot, extreme cavus and cavus foot was higher than the normal foot in static condition. However, One-way ANOVA analysis did not show a significant difference among these feet conditions (right foot, P=.25 and left foot, P=.36). The analysis of pressure in dynamic conditions revealed that athletes with right cavus foot had a higher value in the metatarsal region, this could be a risk factor for producing musculoskeletal abnormalities. Conversely, lowering pressure in flatfoot subjects would present a lower risk. CONCLUSION: The analysis of the plantar pressure distribution among the 4types of feet in static and dynamic conditions proves that plantar pressure is modified by the type of foot of each individual. The results of the current work contribute directly to learning more about the biomechanics of plantar pressure distribution in subjects with different foot types

Impacto poblacional de un programa de salud escolar podológica / Population impact of a podiatric school health programme

Este trabajo presenta un resumen de lo realizado en los últimos 12 años de colaboración entre la comunidad escolar de varios centros de enseñanza primaria y secundaria y los/las responsables de las prácticas de la asignatura Podología Preventiva y Comunitaria del Grado en Podología, que se imparte en la Universidad de Sevilla. Se muestran diferentes estrategias llevadas a cabo desde las líneas de investigación Salud Podológica para Todos y Podología Preventiva y Comunitaria, integradas en el Grupo de Investigación Hermes (CTS-601), dirigidas a promocionar la salud podológica en general. Se ha explorado un total de 4630 escolares y se han confirmado alteraciones podológicas en 677. También se han beneficiado 7145 miembros de la comunidad escolar a quienes se ha llegado a través de actividades educativas sobre el cuidado de los pies. Su desarrollo trata de impedir que se generen lesiones, en la edad adulta, que perjudiquen la calidad de vida

This article presents an overview of the work done over the past 12 years in a collaboration between the school communities at various primary and secondary schools and the practical experience managers working in the Preventive and Community Podiatry area of the Podiatry degree at the University of Seville (Spain). The article presents several strategies, which were carried out in the fields of Foot Health for All and Preventive and Community Podiatry as part of the Hermes Research Group (CTS-601) aimed at promoting general foot health. Foot examinations were conducted in a total of 4,630 school pupils, with foot problems being confirmed in 677 of them. Some 7,145 members of the school community were also helped, with these people being reached through educational activities around foot care. The aim of the initiative was to prevent foot damage among children, which could have a harmful impact on their quality of life as adults

Síndrome de Davidenkow: Una neuropatía periférica rara / Davidenkow syndrome. A rare peripheral neuropathy

En 1939 Davidenkow describió un tipo de atrofia diferente y rara con un patrón predominante en distribución escápulo-peroneal. Algunos investigadores caracterizaron el síndrome como una variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; sin embargo, Davidenkow percibió que las manifestaciones clínicas y de laboratorio no corroboraban exactamente esta hipótesis. Describimos el caso de una mujer de 39 años, con cuadro clínico semejante al síndrome descrito por Davidenkow, presentando atrofia escápulo-peroneal. Sus primeros síntomas comenzaron cuando tenía 24 años, inicialmente con debilidad motora proximal en los miembros superiores. No tenía historia familiar de miopatía o neuropatía y se excluyeron otros síndromes que se podrían incluir entre los diagnósticos diferenciales mediante la realización de pruebas de mutación genética, además del examen físico y electromiografía. El amplio espectro de enfermedades neuromusculares a veces dificulta su diagnóstico y debe ser siempre considerado en el diagnóstico diferencial.

A different and rare type of atrophy with a predominant pattern in scapulo-peroneal distribution was described by Davidenkow in 1939. The syndrome was characterized by some researchers as a variant of Charcot-Marie-Tooth disease, however Davidenkow noticed that clinical and laboratorial manifestations did not corroborate exactly with this hypothesis. We describe a case of a female patient, 39 years-old, clinical picture similar to the syndrome described by Davidenkow, presenting scapulo-peroneal atrophy. Her first symptoms had appeared when she was 24, initially with proximal motor weakness in the upper limbs. This patient did not have family history of myopathy or neuropathy. Several tests were performed to exclude other syndromes that could be included in the differential diagnosis, by testing gene mutation, in addition to the physical examination and electromyography. The large spectrum of neuromuscular diseases makes difficult the diagnosis of Davidenkow’s syndrome which always should be considered in the differential diagnosis.

Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina / Acheiropodia: first case report in Argentina

La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelos afectados. Los pacientes fueron comunicados al Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC). Ambos gemelos presentaron ausencia de manos y huesos del antebrazo, ausencia de pies, piernas acortadas con ausencia de peroné bilateral. Los pacientes descritos en este estudio son el primer reporte del síndrome de aqueiropodia en Argentina. La inmigración proveniente de Brasil posiblemente explique la ocurrencia de esta patología en nuestra población.

Acheiropodia is a very rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by limb reduction defects. It has been described mainly in Brazil. The aim of this report is to describe the first reported cases in Argentina in two affected twins. Patients were reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). Both twins had limb reduction defect including hands, forearms, feet and fibulae. These patients are the first reported cases of acheiropodia syndrome in Argentina. Immigration from Brazil could explain this case in our population.

El pie plano; las recomendaciones del traumatólogo infantil al pediatra / Flat feet; recommendations from the pediatric orthopaedic surgeon to the pediatician

El pie plano es una situación clínica caracterizada por la desaparición o no formación del arco plantar. Sus formas pueden ser variadas y fundamentalmente banales, pero algunas pueden requerir un tratamiento quirúrgico. La forma más frecuente es el pie plano flexible, que es difícil de diferenciar de un pie normal, y que mejora espontáneamente con el crecimiento. Otras formas de pie plano deben diferenciarse y evaluarse adecuadamente, ya que pueden llegar a requerir tratamientos quirúrgicos. Se proponen algunas recomendaciones prácticas desde la perspectiva del traumatólogo infantil (AU)

Flat feet is the result of the disappearance or lack of formation of the arch of the feet. It has varied shapes and are mainly commonplace, but some may require surgery. The most frequent is flexible flat feet, which is difficult to differentiate from a normal foot, and which improves spontaneously with growth. Other types of flat feet should be differentiated and evaluated properly, as they might require surgical treatment. There are several practical recommendations from the perspective of pediatric orthopedists (AU)

Macrodistrofia lipomatosa: reporte de un caso / Macrodystrophia lipomatosa: a case report

Macrodystrophia lipomatosa (ML), is a Rare cause of non-hereditary localized gigantism, due to the progressi-ve proliferation of mesenchymal tissue, with a disproportionate increase of fibroadipose tissue in one or more digits of the affected extremity. This congenital abnormality occurs more frequently in the distribution of the median nerve (arm) and plantar nerve (leg). Etiology is uncertain, and it is frequently misdiagnosed as another cause of macrodactylia. This paperõreports a case of a 6 y.o. boy who presented overgrowth of the lst and 2nd digit of the right foot, and slight increase of the 3rd digit in the other foot. A multidisciplinary evaluation was performed, corresponding to the second case reported in Venezuela.

La Macrodistrofia lipomatosa (ML), es una causa infrecuente de gigantismo localizado, no hereditario caracterizado por proliferación progresiva de todos los elementos mesenquimáticos, con un incremento desproporcionado en el tejido fibroadiposo en uno o más dedos de la extremidad afectada. Esta anormalidad congénita ocurre más frecuentemente en la distribución del nervio mediano en el miembro superior y nervio plantar en el miembro inferior. La etiología de la ML es incierta y es una entidad clínica que con frecuencia es diagnosticada erróneamente como otras formas de macrodactilia. Reportamos el caso de un escolar de 6 años de edad quien presentó sobrecremiento de 1º y 2º ortejo del pie derecho y leve aumento del 3º ortejo del pie contralateral. Esta paciente fue evaluada de forma multidisciplinaria en nuestra institución y corresponde al segundo caso de MLõreportado en Venezuela.

Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso / Ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome: ocular manifestations of this syndrome in a case report

Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.

A case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.

Metatarso varo en el niño: diagnóstico y tratamiento actual / Metatarsus varu deformity in the child: diagnosis and the current treatment

Se realizó una revisión bibliográfica del metatarso varo por ser una enfermedad extraordinariamente frecuente en nuestro medio, donde profundizamos en las posibles causas. El tratamiento se dividió por etapas, basado especialmente en la edad del paciente. Se describen otras técnicas utilizadas con éxito en nuestro servicio

Metatarso varo en el niño: diagnóstico y tratamiento actual / Metatarsus varu deformity in the child: diagnosis and the current treatment

Se realizó una revisión bibliográfica del metatarso varo por ser una enfermedad extraordinariamente frecuente en nuestro medio, donde profundizamos en las posibles causas. El tratamiento se dividió por etapas, basado especialmente en la edad del paciente. Se describen otras técnicas utilizadas con éxito en nuestro servicio(AU)

Gemelismo del pie / Mirror image duplication of feet

Se presenta una paciente de un año de edad con una anomalía congénita del miembro inferior izquierdo conocido como gemelismo del pie. Se revisa la literatura médica sobre esta deformidad extremadamente infrecuente

A review of the medical literature of the case of a one year patient with a left food congenital anomaly (mirror foot), an extremely unfrecuent deformity

Evaluación radiológica del método de Ponseti: Hospital Ortopédico Infantil Caracas Venezuela / Radiological evaluation of the method of Ponseti: Hospital Ortopédico Infantil Caracas Venezuela

Nosotros evaluamos los estudios radiológicos de 121 pacientes (171 pies) con deformidades en equino, varo, aducto y cavo congénito tratados con el método de Ponseti en el Hospital Ortopédico Infantil durante Enero 2002- Diciembre del 2003. Los parámetros radiológicos analizados (La proyección Antero- Posterior y Lateral). En cuanto al género 88 eran masculino y 30 femeninos; con una edad menor de 4 meses al iniciar el tratamiento. Los resultados obtenidos fueron una mejoría de los ángulos astrágalo calcáneo; que en la proyección AP. de un resultado promedio antes de iniciar el método de Ponseti de 13,63º; aumentó en el último control a 32,14º y en proyección lateral de 9,93º antes de iniciar el tratamiento; llegó a 25,45º al final del último control. El índice astrágalo calcáneo; que demuestra el grado de sub luxación de la articulación astrágalo calcáneo escafoidea, también experimentó mejoría; teniendo como valor promedio de 23,56º antes de iniciar el protocolo llegando a alcanzar 57,59º al final del mismo.Por lo que concluimos que con este método de tratamiento no solo podemos obtener una corrección de la deformidad del pie equino varo clínica sino también radiológica.

Sinóstosis congénita del tarso / Congenital tarsal synostosis

Objetivos. Revisión de 86 casos de sinóstosis del tarso (35con sinóstosis astrágalo-calcánea y 52 calcáneo-escafoidea),con el objetivo de constatar algunas características de esta malformación. Material y método. Se estudiaron un total de 121 pies (35casos eran bilaterales: 40,6%). La edad media al diagnóstico fue de 12 años y 2 meses en los varones y 10 años y 8 meses en las niñas. Resultados. El resultado del tratamiento quirúrgico fue malo en 5 pies (de 78 pies observados a largo plazo), con una edad media de 9 años y 8 meses. Distinguiendo el resultado de un grupo diagnosticado antes de los 10 años de edad y otro a más de 10 años, los resultados malos constituyen el25% de los primeros y el 1,6% de los de más de 10 años. Conclusiones. Se sugieren las siguientes conclusiones: a) el diagnóstico se hace a una edad más precoz en las niñas; b)la presencia de un pie plano contracto y signos radiográficos como signo-C o prominencia dorsal en la cabeza del astrágalo permiten sospechar una sinóstosis, pero no hacer el diagnóstico, y c) los malos resultados del tratamiento quirúrgico se dan con mayor frecuencia en los pacientes que al diagnosticarse tenían menos de 10 años

Aim. Review of 86 cases of tarsal synostosis (35 with talocalcaneal synostosis and 52 with calcaneo-navicular synostosis) to identify some of the characteristics of this malformation. Materials and methods. A total of 121 feet were studied(35 bilateral cases, 40.6%). The mean age of boys at diagnosis was 12 years 2 months and of girls, 10 years 8months.Results. The result of surgical treatment was poor in 5 feet(out of 78 feet observed long term) and the patients had a mean age of 9 years 8 months. In a comparison of the results of children diagnosed before the age of 10 years and children diagnosed after the age of 10 years, results were poor in 25% of the early diagnosis group and in 1.6% of the later diagnosis group. Conclusions. The following observations are made: a) diagnosis was earlier in girls; b) the presence of flat foot with contracture and radiographic signs such as the C sign or dorsal prominence of the talar head suggest synostosis but are not diagnostic and c) poor results of surgical treatment are more frequent in patients diagnosed before the age of 10 years

Astrágalo vetical / Vertical talus

Se presenta un estudio retrospectivo realizado en el Hospital Shriners para Niños lisiados, de la Ciudad de México, de 1974 a 1987, en el que se analizan 21 pies, correspondientes a 13 pacientes con astrágalo vertical congénito, de los cuales cinco presentaron el problema en el pie derecho, ocho en forma bilateral; siendo 12 pacientes masculinos y uno femenino, con una edad promedio de 3.6 años. Se analizan las características clínicas y radiográficas y su asociación a otras anormalidades. Se trataron 15 quirúrgicamente mediante la reducción del astráglo y fijación del mismo con un clavo trans-escafoideo. Se analizan los resultados después de un seguimiento promedio de 8.4 años, encontrando que el método de resucción ofrece buenos resultados, ya que se obtiene la corrección anatómica y el competo restablecimiento del paciente a sus actividades normales

Manifestaçöes oculares da síndrome EEC: revisäo da literatura e relato de caso / Ocular manifestations of the EEC syndrome: case report and review of the literature

A Síndrome de EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina) é um raro distúrbio de herança autossômica dominante, expressividade variável e baixa penetrância. Além das malformaçöes dos pés e das mäos, dos lábios e/ou pálato, a síndrome manifesta-se com as características típicas da displasia ectodérmica. As manifestaçöes oculares incluem fotofobia, blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca, vascularizaçäo corneana e alteraçöes de vias lacrimais. Apresentamos um caso de ectrodactilia e displasia ectodérmica com importante comprometimento ocular ocasionando baixa acuidade visual. A ausência de fenda labial ou palatina é explicada pela variabilidade de expressäo da síndrome. O pronto reconhecimento da Síndrome de EEC e o adequado acompanhamento oftalmológico säo indispensáveis, uma vez que a deteriorizaçäo progressiva da visäo é, na maioria das vezes, o aspecto mais incapacitante da síndrome

Síndrome de Potter por agenesia renal bilateral y atresia duodenal / Potter syndrome by bilateral renal agenesia and duodenal atresia

Se presentaun caso clínico con diagnóstico antenatal de síndrome de Potter por agenesia renal bilateral asociado a atresia duodenal secundaria a páncreas anular en un feto portador de síndrome de Down con cariotipo 47 XY-21. Se discute el diagnóstico antenatal, manejo obstétrico y perinatal