Diabetes insípida en pediatría: serie clínica y revisión de la literatura / Diabetes insipidus in pediatrics

Introduction: Diabetes insipidus (DI) is a syndrome characterized by polyuria and polydipsia secondary to a decreased secretion or action of the antidiuretic hormone (ADH). An early diagnosis is essential. Diagnosis is made by measuring plasma and urinary osmolarity and their changes under water deprivation and after DDAVP administration. Objective: Lo describe the clinical, radiological characteristics as well as the initial treatment of eight children with DI, 3 of them nephrogenic DI (DIN) and 5 with central DI. Methods: A Retrospective, descriptive study in DI patients under control at the Catholic University of Chile and Sotero del Rio Hospital between 1998-2008 is presented. Clinical files were evaluated collecting clinical, epidemiologic, biochemical and image data. Serum (Sosm) and urinary osmolarity (Uosm) were registered. DI was diagnosed with a Sosm > 300 and Usm < 600 mOsm/L. Central DI was defined as the inability to reach a Uosm > 600 or a 50 percent-increase after DDAVP treatment. Otherwise DI was classified as DIN. Results: Eight patients (5 males) were studied. Chief complaints were polydipsia/polyuria (5/8), hyperthermia (2/8), and failure to grow (1/8). MRI showed endocraneal lesion in all patients with Central DI. All of these utilized oral or inhalatory DDAVP treatment. Patients with Nephrogenic DI were trated with Hydrochlrothiazide. Conclusion: Polydipsia, polyuria, hyperthermia with hypernatremia are suggestive of DI in the first year of life. Water deprivation test is diagnostic in differentiating Central and Nephrogenic DI. MRI is an essential diagnostic tool in CDI. Manegement should be multidisciplinary, including a pediatician, nephrologist, endocrinologist and nutricionist.

Introducción: La diabetes insípida (DI) se caracteriza por poliuria y polidipsia, secundario a una disminución de la secreción o acción de la hormona antidiurética. Su diagnóstico precoz es fundamental. Objetivo: Describir las características clínicas, radiológicas y tratamiento inicial de una serie de ocho pacientes con DI. Diseño: Estudio descriptivo-restrospectivo. Universo: Pacientes con DI evaluados en la Universidad Católica de Chile y Hospital Dr. Sótero del Río entre 1998-2008. Pacientes y Métodos: Desde la ficha clínica se analizaron variables clínicas, epidemiológicas, bioquímicas e imágenes. Se determinó Osmolaridad sérica (OsmS) y urinaria (OsmU). Se consideró DI sí la OsmS > 300 mOsm con OsmU < 600 mOsm, Di-central (DIC) sí posterior a DDAVP la OsmU aumento > 50 por ciento ó > 600 mOsm, de los contrario se clasificó como nefrogénica (DIN). Resultados: Se reclutaron ocho pacientes con DI (5 varones), fueron DIN 3/8. El motivo de consulta fue: polidipsia-poliuria (5/8), hipertermia (2/8) y talla baja (1/8). La RNM mostró lesión intracraneana en todos los pacientes con DIC: nodulo hipofisiario, aracnoidocele selar, Histiocitosis X, germinoma y un paciente sin se±al de neurohipófisis. Los sujetos con DIC usaron DDAVP inhalatoria (4) y oral (1). Los sujetos con DIN usaron hidroclorotiazida. Conclusión: Polidipsia, poliuria, hipertermia con hipernatremia y falla de medro en lactantes son sugerentes de DI. La prueba de deprivación hídrica es fundamental en la diferenciación de DIC y DIN. La RNM cerebral es una herramienta diagnóstica imprescindible en la DIC. El tratamiento de estos pacientes debe ser multidiciplinario interactuando pediatra, nefrólogo, endocrinólogo y nutricionista.

Presentación inusual de diabetes insípida central por metástasis de carcinoma epidermoide de pulmón / Unusual presentation of central diabetes insipidus caused by metastatic epidermoid lung cancer

Los tumores metastásicos de la hipófisis son por lo general lesiones silentes que se descubren de manera accidental en las autopsias siendo infrecuente la presencia de metástasis sintomáticas. Comunicamos el caso de un paciente varón de 42 años con carcinoma epidermoide de pulmón que se inició con diabetes insípida. No había antecedentes de neoplasias y la xerostomía fue la primera manifestación de la enfermedad (AU)

Metastatic tumours og the hypophysis are generally silent lesions incidentally discovered at the autopsy as symptomatic metastases are uncommon. We report the case of a 42 year-old male with epidermoid lung cancer with diabetes insipidus. There was no previous history of malignancy and the xerostotomia was the first manifestation of the disease (AU)

Guía clínica de diagnóstico y tratamiento de las hipofisitis / Clinical practice guideline for the diagnosi sand treatment of hypophysitis

Las hipofisitis constituyen un conjunto de lesiones inflamatorias que afectan a la glándula hipofisaria y al tallo hipofisario. Hay que tenerlas en cuenta en el diagnóstico diferencial de las masas sellares. Se distinguen 3 tipos de hipofisitis primarias: linfocíticas, granulomatosas y xantomatosa. Las hipofisitis linfocíticas son la forma más frecuente de inflamación crónica de la hipófisis y se considera que tienen un origen autoinmunitario. Característicamente, afecta a la mujer en el período periparto, con diversos déficit hipofisarios, especialmente de corticotropina, y con frecuencia concurren otros procesos autoinmunitarios. La hipofisitis linfocítica puede afectar tan sólo a la hipófisis anterior, puede circunscribirse al tallo infundibular y el lóbulo posterior de la hipófisis (infundibuloneurohipofisitis) o puede afectar a toda la hipófisis (panhipofisitis). Clínicamente puede manifestarse con síntomas compresivos, hipopituitarismo, diabetes insípida o hiperprolactinemia. La resonancia magnética es la técnica de imagen de elección que ayuda a la caracterización de la lesión sellar. El tratamiento incluye la sustitución del déficit funcional hipofisario y el empleo de corticoides, en general a dosis elevadas. El tratamiento quirúrgico se reserva si los síntomas no mejoran con el tratamiento conservador. Las hipofisitis granulomatosas pueden ser de etiología conocida, tanto infecciosa, actualmente muy rara, como no infecciosa (rotura de quiste de Rathke, etc.). Las hipofisitis granulomatosas de etiología no conocida se manifiestan por granulomas de origen idiopático. Las hipofisitis xantomatosas se caracterizan por un infiltrado histiocitario con una imagen de características quísticas. Las hipofisitis secundarias ocurren por inflamación de la hipófisis causada por lesiones de vecindad o pueden formar parte de enfermedades sistémicas (AU)

Hypophysitis are a group of inflammatory lesions affecting the pituitary gland and pituitary stalk. These lesions should be included in the differential diagnosis of sellar masses. There are three types of primary hypophysitis: lymphocytic, granulomatous and xanthomatous. Lymphocytic hypophysitis is the most frequent form of chronic pituitary inflammation and is believed to have an autoimmune origin. This form characteristically affects women during the peripartum, with diverse types of pituitary deficiency, especially ACTH deficiency, and frequently there are other associated autoimmune processes. Lymphocytic hypophysitis can affect the anterior pituitary only, the infundibular stalk and posterior lobe of the pituitary (infundibuloneurohypophysitis), or the entire pituitary (panhypophysitis). Clinically, lymphocytic hypophysitis can manifest with compression symptoms, hypopituitarism, diabetes insipidus or hyperprolactinemia. The imaging technique of choice is magnetic resonance imaging, which helps to characterize the sellar lesion. Treatment includes replacement of the functional pituitary deficiency and the use of corticosteroids, generally at high doses. Surgical treatment is reserved for patients unresponsive to conservative therapy. Granulomatous hypophysitis can be of known etiology, whether infectious (currently highly infrequent) or non-infectious (ruptured Rathke's cyst, etc.). Granulomatous hypophysitis of unknown etiology is manifested by the presence of idiopathic granulomas. Xanthomatous hypophysitis is characterized by a histiocytic infiltrate with cystic characteristics on imaging. Secondary hypophysitis is due to pituitary inflammation caused by surrounding lesions or can form part of systemic diseases (AU)

Guía clínica de las modificaciones hipotalamohipofisarias en el embarazo y en el período posparto / Clinical practice guideline for hypotalamic-pituitary disturbances in pregnancy and the postpartum period

Durante el embarazo se producen importantes cambios adaptativos como consecuencia de la relación entre la madre, la placenta y el feto. En la hipófisis se producen importantes cambios anatómicos e histológicos con un aumento del volumen de la glándula de hasta un 40%. Se producen grandes variaciones en la función del eje hipotalamohipofisotiroideo, que afectan al balance de yodo, la actividad general de la glándula, y el transporte de las hormonas tiroideas en el plasma y en el metabolismo periférico de éstas. La incidencia de bocio y nódulos tiroideos aumenta durante el embarazo. El manejo del carcinoma diferenciado de tiroides deberá individualizarse en función del tipo de tumor y el tiempo de embarazo. Dadas las repercusiones que el hipotiroidismo tiene en el desarrollo fetal, es primordial tanto el diagnóstico como el correcto manejo terapéutico de la hipofunción tiroidea. La modificación más importante del eje hipotalalamohipofisoadrenal durante la gestación es el incremento del cortisol sérico debido al aumento de las proteínas transportadoras de cortisol. Aunque el síndrome de Cushing durante el embarazo es muy poco frecuente, tanto su diagnóstico como su tratamiento son especialmente difíciles. La insuficiencia suprarrenal durante el embarazo no es sustancialmente diferente de la que ocurre fuera de la gestación. Sin embargo, la necrosis hipofisaria posparto (síndrome de Sheehan) es una complicación bien conocida que acontece en el período posparto y constituye, junto con la hipofisitis linfocítica, la causa más frecuente de insuficiencia suprarrenal. El manejo del prolactinoma durante el embarazo requiere la supresión de los agonistas dopaminérgicos y la reintroducción de éstos en caso de que se produzca crecimiento tumoral. Respecto a los trastornos de la neurohipófisis que ocurren a lo largo del embarazo, debe reseñarse la diabetes insípida, que aparece como consecuencia del aumento de la actividad de la vasopresinasa (AU)

During pregnancy, the body undergoes a major adaptation process as a result of the interaction between mother, placenta and fetus. Major anatomical and histological changes are produced in the pituitary, with an increase of up to 40% in the size of the gland. There are wide variations in the function of the hypothalamus-pituitary-thyroid axis that effect iodine balance, the overall activity of the gland, as well as transport of thyroid hormones in plasma and peripheral metabolism of thyroid hormones. The incidence of goiter and thyroid nodules increases throughout pregnancy. The management of differentiated thyroid carcinoma should be individually tailored according to tumoral type and pregnancy stage. Given the effects of hypothyroidism on fetal development, both the diagnosis and appropriate therapeutic management of thyroid hypofunction are essential. The most important modification to the hypothalamus-pituitary-adrenal axis during pregnancy is the rise in serum cortisol levels due to an increase in cortisol-binding proteins. Although Cushing's syndrome during pregnancy is infrequent, both diagnosis and treatment of this disorder are especially difficult. Adrenal insufficiency during pregnancy does not substantially differ from that occurring outside pregnancy. However, postpartum pituitary necrosis (Sheehan's syndrome) is a well-known complication that occurs after delivery and, together with lymphocytic hypophysitis, constitutes the most frequent cause of adrenal insufficiency. The management of prolactinoma during pregnancy requires suppression of dopaminergic agonists and their reintroduction if there is tumoral growth. Notable among the neuropituitary disorders that can occur throughout pregnancy is diabetes insipidus, which occurs as a consequence of increased vasopressinase activity (AU)

Guía clínica del diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la neurohipófisis / Clinical practice guideline for the diagnosis and treatment of neuropituitary disorders

La homeostasis del agua corporal se halla regulada por la ingesta de agua que depende principalmente de la sed y de la excreción urinaria modulada, fundamentalmente, por la vasopresina (AVP). En ausencia de AVP el túbulo colector es impermeable a la difusión de agua, dando lugar a una diuresis acuosa o diluida con osmolalidades urinarias menores a 100 mOsm/kg. Por el contrario, en presencia de AVP, la permeabilidad se incrementa considerablemente, el agua es reabsorbida libre de solutos y la orina alcanza osmolalidades superiores a 1.000 mOsm/kg. La diabetes insípida es el síndrome resultante de la alteración corporal del agua debido a una deficiencia en la secreción de AVP (diabetes insípida central o neurogénica) o por falta de acción de la AVP en el túbulo colector del riñón (diabetes insípida nefrogénica). El síndrome se caracteriza por poliuria con eliminación de grandes volúmenes de orina (> 3,5 l/día), polidipsia y síntomas de tipo general. Respecto a la etiología, en la diabetes insípida central existen formas familiares, y con mucha mayor frecuencia formas adquiridas: tras cirugía hipotálamo-hipofisaria o traumatismos craneoencefálicos, tumores, granulomas, idiopáticas y otras. La diabetes insípida nefrogénica puede estar producida, a su vez, por causa genéticas o familiares o adquiridas secundarias a fármacos, alteraciones metabólicas y otras. Las pruebas diagnósticas en los estados poliúricos incluyen un estudio basal con determinaciones simultáneas de la osmolalidad plasmática y urinaria, y si éstas no son concluyentes, la prueba de deprivación del agua o prueba de la sed, que permite discernir entre el cuadro de potomanía, y la diabetes insípida, bien central o bien nefrogénica. El diagnóstico de una diabetes insípida neurogénica obliga a la realización de una resonancia magnética hipotálamo-hipofisaria y al estudio hormonal de la hipófisis anterior. El análogo de la vasopresina, la desmopresina, es el tratamiento de elección de la diabetes insípida central. El síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) es el cuadro derivado de la secreción no fisiológica de AVP y se caracteriza por la presencia de hiponatremia debida a la disminución en la excreción de agua libre. El síndrome puede estar producido por tumores, procesos neurológicos, pulmonares y fármacos. El diagnóstico se realiza con la demostración de hiponatremia, con hipoosmolalidad plasmática, osmolalidad urinaria elevada y ausencia de estados de depleción de volumen, hipervolémicos o insuficiencia renal, así como función tiroidea y adrenal normal. El tratamiento se basa en la restricción hídrica en casos de hiponatremia leve y moderada, precisando aporte de suero salino hipertónico en caso de hiponatremia grave (AU)

Body fluid homeostasis is regulated by water intake, which depends mainly on thirst and urine excretion mainly modulated by arginine vasopressin (AVP). In the absence of AVP, the collecting tubule is impermeable to water diffusion, giving rise to water diuresis with a urinary osmolality of less than 100 mOsm/Kg. In contrast, in the presence of AVP, permeability is considerably increased, water is reabsorbed free of solutes, and urinary osmolality is above 1000 mOsm/Kg. Diabetes insipidus results from an alteration in body water due to inadequate AVP release (central or neurogenic diabetes insipidus) or to a lack of AVP activity in the renal collecting tubule (nephrogenic diabetes insipidus). The syndrome is characterized by polyuria with excretion of large volumes of urine (>3.5 L/day), polydipsia, and general symptoms. The etiology of central diabetes insipidus can be familial but this disease is more frequently caused by acquired forms after hypothalamic-pituitary surgery, head injuries, tumors, granulomas, and idiopathic and other forms. Nephrogenic diabetes insipidus can be produced by genetic, familial, or acquired forms secondary to drugs, metabolic alterations, and other factors. Diagnostic tests in polyuric states include baseline evaluation with simultaneous determination of plasma and urinary osmolality and, if these tests are inconclusive, the water deprivation test allows symptoms of potomania and diabetes insipidus, whether central of nephrogenic, to be distinguished. Diagnosis of neurogenic diabetes insipidus requires hypothalamic-pituitary magnetic resonance imaging and hormonal study of the anterior pituitary gland. The treatment of choice for central diabetes insipidus is the vasopressin analog, desmopressin. The syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) results from non-physiological AVP secretion and is characterized by the presence of hyponatremia due to impaired free water excretion. This syndrome can be caused by tumors, neurological processes, pulmonary disease, and drugs. Diagnosis is based on findings of hyponatremia with plasma hypoosmolality, elevated urine osmolality, absence of volume depletion states and hypervolemia, and normal renal, adrenal, and thyroid function. Treatment consists of water restriction in mild and moderate hyponatremia. Hypertonic saline is required in severe hyponatremia (AU)

Panhypopituitarism as first manifestation of a lung cancer

Pituitary metastases of solid tumours are infrequent, specially as a first manifestation. When they happen, they are usually due to breast or lung cancer and are asymptomatic or produce diabetes insipidus. It is very strange that they produce hormonal deficiency. We present a case report of a bronchogenic adenocarcinoma in a 65-year-old man which began with panhypopituitarism, diabetes insipidus and visual alterations. Magnetic resonance imaging revealed a large sellar mass, with clivus infiltration and invading the right cavernous sinus. The biopsy result was adenocarcinoma metastases from lung cancer (AU)

Origen y cuadro clínico de la diabetes, insípida verdadera / Etiology and clinical picture of genuine diabetes insipidus

Se realiza un estudio acerca del origen y las manifestaciones clínicas en 38 pacientes portadores de diabetes insípida verdadera (vasopresín sensible), donde pudo comprobarse que la causa primaria predominó significativamente. En el cuadro clínico de la enfermedad, se encontró que la polidipsia y la poliuria de baja densidad estuvieron presentes en el 100% de los pacientes, tanto de causa primaria como secundaria, no así el resto de los síntomas y signos, los cuales guardaban estrecha relación con su enfermedad de base en aquellos pacientes que padecían la forma secundaria de la diabetes insípida verdadera (AU)

Origen y cuadro clínico de la diabetes, insípida verdadera / Etiology and clinical picture of genuine diabetes insipidus

Se realiza un estudio acerca del origen y las manifestaciones clínicas en 38 pacientes portadores de diabetes insípida verdadera (vasopresín sensible), donde pudo comprobarse que la causa primaria predominó significativamente. En el cuadro clínico de la enfermedad, se encontró que la polidipsia y la poliuria de baja densidad estuvieron presentes en el 100% de los pacientes, tanto de causa primaria como secundaria, no así el resto de los síntomas y signos, los cuales guardaban estrecha relación con su enfermedad de base en aquellos pacientes que padecían la forma secundaria de la diabetes insípida verdadera

Blockde of volume expansion-induced release of atrial natriuretic peptide by median eminence lesions in the rat

Since stimulation of the anteroventral third ventricle region (AV3V) induced a rapid elevation of plasma atrial natriuretic peptide (ANP) associated with rapid changes in brain and pituitary content of ANP, whereas lesions of the AV3V were followed by marked by a merked decline in plasma, brain and pituitary content of the peptide, we hypothesized that release of ANP from the median eminence (ME) might be an important pathway to control plasma ANP. Consequently, electrolytic lesions were placed in the ME and the response to hypertonic-expansion was determined in conscieous rats. In sham-operated controls volume expansion produced a 3.5-fold increase in plasma ANP concentrations within 5 min. Values rapidly declined to enar initial levels at 15 and 30 min. Median eminence lesions almost completely blocked the response to volume expansion at 24 and 120 h post-lesion and initial anp concentrations were lower than those of the sham-operated controls. The results indicate that increased release of ANP from the neurohypophysis may play an important role in the increased plasma ANP concentrations whic follow volume expansion

Diabetes insípida central autosómica dominante / Autosomic dominant central diabetes insipidus

Se presenta el caso de una niña de siete meses de edad con diabetes insípida central autosómica dominante, con un síndrome de hipernatremia-hipodipsia secundario. Se solicitó atención médica por fiebre recurrente, que resultó ser secundaria a la deshidratación crónica, y que cedió al corregir la volemia. Así mismo cedieron las alteraciones de motilidad gastrointestinal al desaparecer el desequilibrio hidroelectrolítico. Aún cuando la paciente presentaba una curva térmica poikilotérmica, no se demostró alteración estructural diencéfalo-hipotalámica ni al nivel del cuerpo calloso. Los familiares afectados (padres, dos tías paternas y abuelo paterno) no habían sido diagnosticados previamente y se desconocía el patrón hereditario de la enfermedad. Diabetes insípida central; autosómica dominante