Your browser doesn't support javascript.
loading
RPL10 mutation segregating in a family with X-linked syndromic Intellectual Disability.
Thevenon, Julien; Michot, Caroline; Bole, Christine; Nitschke, Patrick; Nizon, Mathilde; Faivre, Laurence; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Bonnefont, Jean-Paul; Portes, Vincent Des; Amiel, Jeanne.
Affiliation
  • Thevenon J; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Michot C; FHU-TRANSLAD, Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Bole C; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Nitschke P; Plateforme de bioinformatique de l'Institut Imagine, Hôpital Necker, Paris, France.
  • Nizon M; Plateforme de bioinformatique de l'Institut Imagine, Hôpital Necker, Paris, France.
  • Faivre L; Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Munnich A; FHU-TRANSLAD, Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Lyonnet S; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Bonnefont JP; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Portes VD; Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Amiel J; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France.
Am J Med Genet A ; 167A(8): 1908-12, 2015 Aug.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-25846674
Subject(s)
Key words
Fulltext
Print
XML
PubMed Links
Search on Google

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Ribosomal Proteins / Genetic Diseases, X-Linked / Intellectual Disability Type of study: Risk_factors_studies Limits: Female / Humans / Male Language: En Journal: Am J Med Genet A Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2015 Type: Article Affiliation country: France
Fulltext
Print
XML
PubMed Links
Search on Google

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Ribosomal Proteins / Genetic Diseases, X-Linked / Intellectual Disability Type of study: Risk_factors_studies Limits: Female / Humans / Male Language: En Journal: Am J Med Genet A Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2015 Type: Article Affiliation country: France