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Bruel, Ange-Line; Vitobello, Antonio; Mau-Them, Frédéric Tran; Nambot, Sophie; Duffourd, Yannis; Quéré, Virginie; Kuentz, Paul; Garret, Philippine; Thevenon, Julien; Moutton, Sébastien; Lehalle, Daphné; Jean-Marçais, Nolwenn; Garde, Aurore; Delanne, Julian; Lefebvre, Mathilde; Lecoquierre, François; Trost, Detlef; Cho, Megan; Begtrup, Amber; Telegrafi, Aida; Vabres, Pierre; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Callier, Patrick; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
Affiliation
  • Bruel AL; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France. ange-line.bruel@u-bourgogne.fr.
  • Vitobello A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. ange-line.bruel@u-bourgogne.fr.
  • Mau-Them FT; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Nambot S; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Duffourd Y; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Quéré V; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Kuentz P; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Garret P; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Thevenon J; Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatifs ¼, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Moutton S; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Lehalle D; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Jean-Marçais N; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Garde A; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Delanne J; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Lefebvre M; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Lecoquierre F; Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Dijon, France.
  • Trost D; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Cho M; Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatifs ¼, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Begtrup A; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Telegrafi A; Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatifs ¼, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Vabres P; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Mosca-Boidron AL; Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatifs ¼, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Callier P; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Philippe C; Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatifs ¼, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
Genet Med ; 21(7): 1657-1661, 2019 07.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-30563986
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Software / Rare Diseases / Information Dissemination / Exome Sequencing Type of study: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Genet Med Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2019 Type: Article Affiliation country: France
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Software / Rare Diseases / Information Dissemination / Exome Sequencing Type of study: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Genet Med Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2019 Type: Article Affiliation country: France