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A homozygous mutation in the highly conserved Tyr60 of the mature IGF1 peptide broadens the spectrum of IGF1 deficiency.
Keselman, Ana Claudia; Martin, Ayelen; Scaglia, Paula Alejandra; Sanguineti, Nora María; Armando, Romina; Gutiérrez, Mariana; Braslavsky, Débora; Ballerini, María Gabriela; Ropelato, María Gabriela; Ramirez, Laura; Landi, Estefanía; Domené, Sabina; Castro, Julia F; Cassinelli, Hamilton; Casali, Bárbara; Del Rey, Graciela; Barros, Ángel Campos; Nevado Blanco, Julián; Domené, Horacio; Jasper, Héctor; Arberas, Claudia; Rey, Rodolfo A; Lapunzina-Badía, Pablo; Bergadá, Ignacio; Pennisi, Patricia A.
Affiliation
  • Keselman AC; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Martin A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Scaglia PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Sanguineti NM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Armando R; Servicio de Genética, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Gutiérrez M; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Braslavsky D; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Ballerini MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Ropelato MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Ramirez L; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Landi E; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Domené S; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Castro JF; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Cassinelli H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Casali B; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Del Rey G; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Barros ÁC; INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid & CIBERER (U753), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Nevado Blanco J; INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid & CIBERER (U753), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Domené H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Jasper H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Arberas C; Servicio de Genética, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Lapunzina-Badía P; INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid & CIBERER (U753), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Bergadá I; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Pennisi PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
Eur J Endocrinol ; 181(5): K43-K53, 2019 Nov.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-31539878
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Insulin-Like Growth Factor I / Mutation, Missense / Growth Disorders / Hearing Loss, Sensorineural Type of study: Prognostic_studies Limits: Humans / Infant / Male Language: En Journal: Eur J Endocrinol Journal subject: ENDOCRINOLOGIA Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Argentina
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Insulin-Like Growth Factor I / Mutation, Missense / Growth Disorders / Hearing Loss, Sensorineural Type of study: Prognostic_studies Limits: Humans / Infant / Male Language: En Journal: Eur J Endocrinol Journal subject: ENDOCRINOLOGIA Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Argentina