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Two Compound Heterozygous Variants in SNX14 Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20.
Maia, Nuno; Soares, Gabriela; Silva, Cecília; Marques, Isabel; Rodrigues, Bárbara; Santos, Rosário; Melo-Pires, Manuel; de Brouwer, Arjan Pm; Temudo, Teresa; Jorge, Paula.
Affiliation
  • Maia N; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP), Porto, Portugal.
  • Soares G; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Silva C; Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP), Porto, Portugal.
  • Marques I; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP), Porto, Portugal.
  • Rodrigues B; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Santos R; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP), Porto, Portugal.
  • Melo-Pires M; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • de Brouwer AP; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP), Porto, Portugal.
  • Temudo T; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Jorge P; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP), Porto, Portugal.
Front Genet ; 11: 1038, 2020.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-33193593
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Language: En Journal: Front Genet Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Portugal
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