Case Report: Deficiency of Adenosine Deaminase 2 Presenting With Overlapping Features of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome and Bone Marrow Failure.

Dell'Orso, Gianluca; Grossi, Alice; Penco, Federica; Caorsi, Roberta; Palmisani, Elena; Terranova, Paola; Schena, Francesca; Lupia, Michela; Ricci, Erica; Montalto, Shana; Pierri, Filomena; Ceccherini, Isabella; Fioredda, Francesca; Dufour, Carlo; Gattorno, Marco; Miano, Maurizio

Dell'Orso, Gianluca; Grossi, Alice; Penco, Federica; Caorsi, Roberta; Palmisani, Elena; Terranova, Paola; Schena, Francesca; Lupia, Michela; Ricci, Erica; Montalto, Shana; Pierri, Filomena; Ceccherini, Isabella; Fioredda, Francesca; Dufour, Carlo; Gattorno, Marco; Miano, Maurizio.

Affiliation

Dell'Orso G; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Grossi A; Unitá Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Genetics and Genomics of Rare Diseases, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Penco F; Clinica Pediatrica e Reumatologia e Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Caorsi R; Clinica Pediatrica e Reumatologia e Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Palmisani E; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Terranova P; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Schena F; Clinica Pediatrica e Reumatologia e Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Lupia M; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Ricci E; Covid Hospital, Unità Operativa di Malattie Infettive, Dipartimento di Scienze Pediatriche, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Montalto S; Covid Hospital, Unità Operativa di Malattie Infettive, Dipartimento di Scienze Pediatriche, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Pierri F; Hematopoietic Stem Cell Transplantation Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Ceccherini I; Unitá Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Genetics and Genomics of Rare Diseases, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Fioredda F; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Dufour C; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Gattorno M; Clinica Pediatrica e Reumatologia e Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Miano M; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.

Front Immunol ; 12: 754029, 2021.

Article in En | MEDLINE | ID: mdl-34721429

Subject(s)

Adenosine Deaminase/deficiency; Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome/genetics; Bone Marrow Failure Disorders/genetics; Intercellular Signaling Peptides and Proteins/deficiency; Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use; Anemia, Hemolytic, Autoimmune/genetics; Blood Component Transfusion; Child, Preschool; Combined Modality Therapy; Delayed Diagnosis; Fatal Outcome; Genes, Recessive; Genetic Association Studies; High-Throughput Nucleotide Sequencing; Humans; Immunosuppressive Agents/therapeutic use; Iron Chelating Agents/therapeutic use; Multiple Organ Failure/etiology; Mutation, Missense; Pedigree; Pulmonary Embolism/etiology; Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic/genetics; STAT3 Transcription Factor/genetics; Splenectomy; Symptom Assessment

Key words

DADA2; autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS); bone marrow failure (BMF); inborn errors of immunity (IEI); next-generation sequencing (NGS); primary immune regulatory disorders (PIRDS)

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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Adenosine Deaminase / Intercellular Signaling Peptides and Proteins / Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome / Bone Marrow Failure Disorders Type of study: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limits: Child, preschool / Humans Language: En Journal: Front Immunol Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Italy

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