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Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families.
Rouen, Alexandre; Rogers, Eli; Kerlan, Véronique; Delemer, Brigitte; Catteau-Jonard, Sophie; Reznik, Yves; Gompel, Anne; Cedrin, Isabelle; Guedj, Anne-Marie; Grouthier, Virginie; Brue, Thierry; Pienkowski, Catherine; Bachelot, Anne; Chantot-Bastaraud, Sandra; Rousseau, Alexandra; Simon, Tabassome; Kott, Esther; Siffroi, Jean-Pierre; Touraine, Philippe; Christin-Maitre, Sophie.
Affiliation
  • Rouen A; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. Electronic address: alexandrerouen@gmail.com.
  • Rogers E; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Kerlan V; Service d'Endocrinologie, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, Brest, France.
  • Delemer B; Service d'Endocrinologie, Diabète, Nutrition, Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Reims, France.
  • Catteau-Jonard S; Service de Médecine de la Reproduction, Hôpital Lille, France.
  • Reznik Y; Service d'Endocrinologie, Hôpital Caen, France.
  • Gompel A; Université de Paris, Unité de Gynécologie Médicale, Hôpital Port-Royal, France.
  • Cedrin I; Service de Médecine de la Reproduction, Hôpital Jean Verdier, France.
  • Guedj AM; Service d'Endocrinologie, Nîmes, France.
  • Grouthier V; Service d'Endocrinologie, Bordeaux, France.
  • Brue T; Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Department of Endocrinology, Hôpital de la Conception, Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, Marseille, France, and Aix-Marseille Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Marseille Medical Genetics, Institut Ma
  • Pienkowski C; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital de Toulouse, France.
  • Bachelot A; Service d'Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre Constitutif des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Centre Constitutif du Centre des Pathologies Gynécologiques Rares, Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Paris, France; Sorbonne Univers
  • Chantot-Bastaraud S; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Rousseau A; Unité de Recherche Clinique de l'Est Parisien, Hôpital Saint-Antoine, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, France.
  • Simon T; Unité de Recherche Clinique de l'Est Parisien, Hôpital Saint-Antoine, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, France.
  • Kott E; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Siffroi JP; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Sorbonne Université, Paris, France.
  • Touraine P; Service d'Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre Constitutif des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Centre Constitutif du Centre des Pathologies Gynécologiques Rares, Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Paris, France; Sorbonne Univers
  • Christin-Maitre S; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Sorbonne Université, Paris, France; Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Médecine de la Reproduction, Centre Constitutif des Maladies Endocriniennes Rares de la
Fertil Steril ; 117(4): 843-853, 2022 04.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-35115167
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Menopause, Premature / Primary Ovarian Insufficiency Type of study: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Female / Humans Language: En Journal: Fertil Steril Year: 2022 Type: Article
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Menopause, Premature / Primary Ovarian Insufficiency Type of study: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Female / Humans Language: En Journal: Fertil Steril Year: 2022 Type: Article