Hemoglobina Denver, una causa de desaturación en oximetría de pulso. Reporte de caso en un paciente pediátrico / Hemoglobin Denver, a cause of desaturated pulse oximetry. A pediatric case report
Arch. argent. pediatr
; 121(5): e202202801, oct. 2023. tab, ilus
Article
en En, Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1509956
Biblioteca responsable:
AR94.1
RESUMEN
Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan a la molécula de hemoglobina (Hb). Las mutaciones en las cadenas a o b que alteran el tetrámero de Hb pueden modificar la capacidad de la molécula para unirse al oxígeno. Las hemoglobinopatías con baja afinidad al oxígeno pueden presentarse con cianosis y una lectura alterada de la oximetría de pulso, lo que lleva a pruebas innecesarias y, a veces, invasivas para descartar afecciones cardiovasculares y respiratorias. En el siguiente reporte de caso, presentamos a una paciente pediátrica, asintomática, que se presentó a la consulta por detección de desaturación en oximetría de pulso. Las pruebas de laboratorio iniciales mostraron una anemia normocítica, normocrómica. Las muestras de gas venoso demostraron una p50 elevada. Después de extensas herramientas de diagnóstico, se diagnosticó una variante de Hb con baja afinidad al oxígeno, Hb Denver.
ABSTRACT
Hemoglobinopathies are genetic disorders that affect the hemoglobin (Hb) molecule. Mutations in the alpha or beta chains altering the Hb tetramer may modify the molecule's oxygen-binding capacity. Hemoglobinopathies with low oxygen affinity may occur with cyanosis and an altered pulse oximetry reading, leading to unnecessary and sometimes invasive tests to rule out cardiovascular and respiratory conditions. In the case report described here, we present an asymptomatic pediatric patient who consulted for desaturated pulse oximetry. Her initial laboratory tests showed normocytic, normochromic anemia. Venous blood gas samples showed an elevated p50. After using extensive diagnostic tools, a variant of Hb with low oxygen affinity was diagnosed Hb Denver.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
BINACIS
/
LILACS
Asunto principal:
Hemoglobinas Anormales
/
Hemoglobinopatías
/
Anemia
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina