Enfermedades neurometabólicas: orientación para el neuropediatra / Neurometabolic diseases: Guidance for neuropaediatricians

ABSTRACT

Introducción y desarrollo. Las enfermedades neurometabólicas constituyen un área compleja y en constante expansión. Si bien inicialmente consideradas como rarezas o curiosidades médicas, su crecimiento continuo y desarrollo hacen que, en la actualidad, tomen una relevancia especial por razones diversas. Por un lado permitirán que comprendamos mejor los mecanismos de enfermedad neurológica; por otra parte, desde un punto de vista clínico, se presentan de manera heterogéneay con frecuencia mediante síntomas muy prevalentes en neuropediatría como pueden ser la ataxia, el retraso mental o la epilepsia.Conclusiones. Poco a poco, el neurometabolismo nos ofrece un lenguaje a través del cual descifrar la fisiopatología de las enfermedades neurológicas independientemente de su causa. Todo esto hace que el neuropediatra necesite una formación continua y unas guías básicas a través de las cuales afrontar en la actividad clínica estos trastornos. Este artículo pretende dar una orientación práctica en este sentido