A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness.

Yasunaga, S; Grati, M; Cohen-Salmon, M; El-Amraoui, A; Mustapha, M; Salem, N; El-Zir, E; Loiselet, J; Petit, C

Yasunaga, S; Grati, M; Cohen-Salmon, M; El-Amraoui, A; Mustapha, M; Salem, N; El-Zir, E; Loiselet, J; Petit, C.

Afiliación

Yasunaga S; Unité de Génétique des Déficits Sensoriels, CNRS URA 1968, Institut Pasteur, Paris, France.

Nat Genet ; 21(4): 363-9, 1999 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10192385

Asunto(s)

Proteínas de Caenorhabditis elegans; Sordera/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Mapeo Cromosómico; Clonación Molecular; Oído Interno/metabolismo; Femenino; Expresión Génica; Ligamiento Genético; Marcadores Genéticos; Proteínas del Helminto/genética; Humanos; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Caenorhabditis elegans / Sordera / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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