Mutations in the XPC gene in families with xeroderma pigmentosum and consequences at the cell, protein, and transcript levels.

Chavanne, F; Broughton, B C; Pietra, D; Nardo, T; Browitt, A; Lehmann, A R; Stefanini, M

Chavanne, F; Broughton, B C; Pietra, D; Nardo, T; Browitt, A; Lehmann, A R; Stefanini, M.

Afiliación

Chavanne F; Istituto di Genetica Biochimica ed Evoluzionistica CNR, Pavia, Italy.

Cancer Res ; 60(7): 1974-82, 2000 Apr 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10766188

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Mutación; Xerodermia Pigmentosa/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Sustitución de Aminoácidos; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Reparación del ADN; Femenino; Fibroblastos/citología; Fibroblastos/patología; Fibroblastos/efectos de la radiación; Regulación de la Expresión Génica; Humanos; Italia; Masculino; Núcleo Familiar; Sistemas de Lectura Abierta; Mutación Puntual; Polimorfismo Genético; Eliminación de Secuencia; Piel/citología; Piel/patología; Piel/efectos de la radiación; Transcripción Genética; Rayos Ultravioleta; Xerodermia Pigmentosa/patología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Xerodermia Pigmentosa / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Cancer Res Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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