Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency.

Tajima, T; Fujieda, K; Kouda, N; Nakae, J; Miller, W L

Tajima, T; Fujieda, K; Kouda, N; Nakae, J; Miller, W L.

Afiliación

Tajima T; Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine N15, 060-8638 Sapporo, Japan.

J Clin Endocrinol Metab ; 86(8): 3820-5, 2001 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11502818

Asunto(s)

Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales/genética; Enzima de Desdoblamiento de la Cadena Lateral del Colesterol/genética; Trastornos del Desarrollo Sexual; 17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangre; Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales/sangre; Hormona Adrenocorticotrópica/sangre; Aldosterona/sangre; Aldosterona/orina; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Corticosterona/sangre; Sulfato de Deshidroepiandrosterona/sangre; Exones; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hidrocortisona/sangre; Lactante; Intrones; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Renina/sangre

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Desarrollo Sexual / Enzima de Desdoblamiento de la Cadena Lateral del Colesterol / Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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