Novel mutation in the Delta-sterol reductase gene in three Lebanese sibs with Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome.

Nezarati, Marjan M; Loeffler, Judith; Yoon, Grace; MacLaren, Linda; Fung, Ernest; Snyder, Floyd; Utermann, Gerd; Graham, Gail E

Nezarati, Marjan M; Loeffler, Judith; Yoon, Grace; MacLaren, Linda; Fung, Ernest; Snyder, Floyd; Utermann, Gerd; Graham, Gail E.

Afiliación

Nezarati MM; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada. marjan.nezarati@sickkids.ca

Am J Med Genet ; 110(2): 103-8, 2002 Jun 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12116246

Asunto(s)

Mutación; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH; Oxidorreductasas/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Canadá; Niño; Preescolar; Consanguinidad; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Lactante; Líbano/etnología; Masculino; Mutación Missense; Núcleo Familiar; Linaje; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/patología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxidorreductasas / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH / Mutación Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: America do norte / Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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