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Two novel mutations in the COLQ gene cause endplate acetylcholinesterase deficiency.
Ishigaki, Keiko; Nicolle, Delphine; Krejci, Eric; Leroy, Jean-Paul; Koenig, Jeanine; Fardeau, Michel; Eymard, Bruno; Hantaï, Daniel.
Afiliación
  • Ishigaki K; Institut de Myologie, INSERM U.523, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris Cedex 13, France.
Neuromuscul Disord ; 13(3): 236-44, 2003 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12609505
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetilcolinesterasa / Colágeno / Síndromes Miasténicos Congénitos / Placa Motora / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetilcolinesterasa / Colágeno / Síndromes Miasténicos Congénitos / Placa Motora / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia