Molecular basis of severe factor XI deficiency in seven families from the west of France. Seven novel mutations, including an ancient Q88X mutation.

Quélin, F; Trossaërt, M; Sigaud, M; Mazancourt, P D E; Fressinaud, E

Quélin, F; Trossaërt, M; Sigaud, M; Mazancourt, P D E; Fressinaud, E.

Afiliación

Quélin F; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France. florence.quelin@rpc.ap-hop-paris.fr

J Thromb Haemost ; 2(1): 71-6, 2004 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14717969

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Deficiencia del Factor XI/genética; Factor XI/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Niño; Codón de Terminación/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Efecto Fundador; Francia; Haplotipos; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Linaje

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor XI / Codón sin Sentido / Deficiencia del Factor XI Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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