A novel point mutation A170P in the SHOX gene defines impaired nuclear translocation as a molecular cause for Léri-Weill dyschondrosteosis and Langer dysplasia.

Sabherwal, N; Blaschke, R J; Marchini, A; Heine-Suner, D; Rosell, J; Ferragut, J; Blum, W F; Rappold, G

Sabherwal, N; Blaschke, R J; Marchini, A; Heine-Suner, D; Rosell, J; Ferragut, J; Blum, W F; Rappold, G.

Afiliación

Sabherwal N; Institute of Human Genetics, University of Heidelberg, Germany.

J Med Genet ; 41(6): e83, 2004 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15173249

Asunto(s)

Núcleo Celular/metabolismo; Proteínas de Homeodominio/genética; Mutación Missense; Osteocondrodisplasias/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Western Blotting; Línea Celular Tumoral; Niño; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Proteínas de Homeodominio/metabolismo; Humanos; Masculino; Microscopía Fluorescente; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Osteocondrodisplasias/patología; Linaje; Mutación Puntual; Transporte de Proteínas; Homología de Secuencia de Aminoácido; Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura; Factores de Transcripción/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Factores de Transcripción / Núcleo Celular / Proteínas de Homeodominio / Mutación Missense Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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