Clinical, morphological, and molecular aspects of sialic acid storage disease manifesting in utero.

Froissart, R; Cheillan, D; Bouvier, R; Tourret, S; Bonnet, V; Piraud, M; Maire, I

Froissart, R; Cheillan, D; Bouvier, R; Tourret, S; Bonnet, V; Piraud, M; Maire, I.

Afiliación

Froissart R; Centre d'Etude des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Debrousse, Lyon, France. roseline.froissart@chu-lyon.fr

J Med Genet ; 42(11): 829-36, 2005 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15805149

Asunto(s)

Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/genética; Ácido N-Acetilneuramínico/química; Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico/metabolismo; Femenino; Eliminación de Gen; Genotipo; Edad Gestacional; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutación; Ácido N-Acetilneuramínico/metabolismo; Fenotipo; Embarazo; Diagnóstico Prenatal

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal / Ácido N-Acetilneuramínico / Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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