Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1.

Ito, Yoko A; Footz, Tim K; Murphy, Tara C; Courtens, Winnie; Walter, Michael A

Ito, Yoko A; Footz, Tim K; Murphy, Tara C; Courtens, Winnie; Walter, Michael A.

Afiliación

Ito YA; Department of Ophthalmology and Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, USA.

Arch Ophthalmol ; 125(1): 128-35, 2007 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17210863

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Segmento Anterior del Ojo/anomalías; Anomalías del Ojo/genética; Factores de Transcripción Forkhead/genética; Iris/anomalías; Mutación Missense; Adulto; Animales; Células COS; Técnicas de Cultivo de Célula; Chlorocebus aethiops; Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética; Femenino; Humanos; Masculino; Microscopía Fluorescente; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Plásmidos; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN; Anomalías Dentarias/genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Anomalías del Ojo / Iris / Mutación Missense / Factores de Transcripción Forkhead / Segmento Anterior del Ojo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Arch Ophthalmol Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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