Impairment of CDKL5 nuclear localisation as a cause for severe infantile encephalopathy.

Rosas-Vargas, H; Bahi-Buisson, N; Philippe, C; Nectoux, J; Girard, B; N'Guyen Morel, M A; Gitiaux, C; Lazaro, L; Odent, S; Jonveaux, P; Chelly, J; Bienvenu, T

Rosas-Vargas, H; Bahi-Buisson, N; Philippe, C; Nectoux, J; Girard, B; N'Guyen Morel, M A; Gitiaux, C; Lazaro, L; Odent, S; Jonveaux, P; Chelly, J; Bienvenu, T.

J Med Genet ; 45(3): 172-8, 2008 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17993579

Asunto(s)

Encefalopatías Metabólicas Innatas/enzimología; Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Núcleo Celular/enzimología; Mutación Missense; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Encefalopatías Metabólicas Innatas/patología; Encefalopatías Metabólicas Innatas/fisiopatología; Células COS; Preescolar; Chlorocebus aethiops; Análisis Mutacional de ADN; Electroencefalografía; Femenino; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Fenotipo; Plásmidos/genética; ARN Mensajero/genética; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transfección; Inactivación del Cromosoma X

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Núcleo Celular / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Mutación Missense / Encefalopatías Metabólicas Innatas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article

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