DNA analysis of AHI1, NPHP1 and CYCLIN D1 in Joubert syndrome patients from the Netherlands.

Kroes, Hester Y; van Zon, Patrick H A; Fransen van de Putte, Dietje; Nelen, Marcel R; Nievelstein, Rutger-Jan; Wittebol-Post, Dienke; van Nieuwenhuizen, Onno; Mancini, Grazia M S; van der Knaap, Marjo S; Kwee, Mei Lan; Maas, Saskia M; Cobben, Jan Maarten; De Nef, Jacques E E; Lindhout, Dick; Sinke, Richard J

Kroes, Hester Y; van Zon, Patrick H A; Fransen van de Putte, Dietje; Nelen, Marcel R; Nievelstein, Rutger-Jan; Wittebol-Post, Dienke; van Nieuwenhuizen, Onno; Mancini, Grazia M S; van der Knaap, Marjo S; Kwee, Mei Lan; Maas, Saskia M; Cobben, Jan Maarten; De Nef, Jacques E E; Lindhout, Dick; Sinke, Richard J.

Afiliación

Kroes HY; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, PO Box 85090, 3508 AB Utrecht, The Netherlands. H.Y.Kroes@umcutrecht.nl

Eur J Med Genet ; 51(1): 24-34, 2008.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18054307

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Encéfalo/anomalías; Ciclinas/genética; Proteínas/genética; Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Ciclina D; Proteínas del Citoesqueleto; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Lactante; Masculino; Proteínas de la Membrana; Países Bajos; Síndrome

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Encéfalo / Proteínas / Ciclinas / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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